Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family

日本家庭良性家族性新生儿婴儿惊厥的分子分析

• 批准号: 22591270
• 负责人: YAMADA Yasukazu
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22591270/
• 关键词: 臨床精神分子遺伝学; 良性けいれん; ナトリウムチャネル; 遺伝子変異; 連鎖; 遺伝子診断

Linkage analysis of the large BFNC family pathogenesis narrowed down the gene locus to the region between D2S335 and D2S142 (lodscore 2.1 maximum). Some sodium channel genes (SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN7A) were located in this chromosome 2q23-24 domain. As analyzing those genes, we identified a single nucleotide substitution (IVS18+7A>G) in a new candidate gene, SCN7A. However, it was not proved that the substitution IVS18+7A>G caused splice error responsible for BFNC. Therefore, we performed array CGH analysis considering the possibility of gene deletion, but chromosome abnormalities causing BFNC have not been identified. Furthermore, the exome analyses of the affected and non-affected individuals in the family were not given any other information about mutations causing BNFC.

大BFNC家族发病机制的连锁分析将基因座缩小到D2 S335和D2 S142之间的区域（lodscore最大2.1）。在该染色体2 q23 -24区域定位了一些钠离子通道基因（SCN 1A、SCN 2A、SCN 3A、SCN 7A）。在分析这些基因时，我们在一个新的候选基因SCN 7A中发现了一个单核苷酸取代（IVS 18 +7A>G）。然而，没有证明替换IVS 18 +7A>G引起的剪接错误负责BFNC。因此，我们进行了阵列CGH分析，考虑到基因缺失的可能性，但尚未确定导致BFNC的染色体异常。此外，对该家族中受影响和未受影响个体的外显子组分析没有提供任何有关导致BNFC突变的其他信息。

项目成果

Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明

阐明具有运动神经元疾病症状的成人发病桑德霍夫病的发病机制

• 发表时间: 2010
• 作者: 山田憲一郎;高堂裕平;山田裕一;石黒英明;若松延昭
• 通讯作者: 若松延昭

多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症

SLC19A3 异常表现出不同的临床症状和脑部 MRI 图像

• 发表时间: 2011
• 作者: 山田憲一郎;三浦清邦;原 賢寿;鈴木基正;中西圭子;熊谷俊幸;石原尚子;山田裕一;桑野良三;辻 省次;若松延昭
• 通讯作者: 若松延昭

腎とフリーラジカル第11集，塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響．

肾脏和自由基第 11 期，盐酸地西普对细胞周期和自由基产生的影响。

• 发表时间: 2013
• 作者: 小池玄文;中野健;野口学;野畑宏之;山下浩;杉本流;黒滝直弘;小澤寛樹;山田晴生
• 通讯作者: 山田晴生

Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, Aneuploidy and intellectual disability.

健康与疾病中的非整倍性，Storchova Z ed，非整倍性和智力障碍。

• 发表时间: 2012
• 作者: 石川一朗;新野秀人;竹内義喜;Fukushi D
• 通讯作者: Fukushi D

PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する４つの症候群．

由 PRPP 合酶基因 PRPS1 遗传异常引起的四种综合征。

• 发表时间: 2012
• 期刊: 痛風と核酸代謝
• 作者: Takayama N;Eto K;Dey SK;山田裕一
• 通讯作者: 山田裕一