Functional alteration of astrocytes induced by GFAP mutation and the modified factors

GFAP突变引起的星形胶质细胞功能改变及其修饰因素

基本信息

批准号：
22790825
负责人：
YOSHIDA Tomokatsu
金额：
$ 1.91万
依托单位：
Kyoto Prefectural University of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
起止时间：
2010 至 2011
项目状态：
已结题

项目摘要

Alexander disease is a rare neurodegenerative disease caused by the mutations encoding glial fibrillary acidic protein(GFAP). To identify modified factors to clarify functional alteration of glial cells with mutant GFAP, we performed microarray analysis, real-time PCR or GFAP promoter gene analysis using cell models or patient's DNA. These studies indicated αB-crystallin may play an important role in mutant GFAP cells and the alteration of GFAP expression controlled by GFAP promoter gene may modify the clinical course. We also prepared Drosophia model constructed by inducing GFAP gene as a new disease model.

亚历山大病是由编码神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的突变引起的一种罕见的神经退行性疾病。为了识别使用突变GFAP的神经胶质细胞的功能改变的修饰因子，我们使用细胞模型或患者的DNA进行了微阵列分析，实时PCR或GFAP启动子基因分析。这些研究表明，αB-晶状体可能在突变GFAP细胞中起重要作用，而由GFAP启动子基因控制的GFAP表达的改变可能会改变临床过程。我们还准备了由诱导GFAP基因作为一种新疾病模型构建的果蝇模型。

项目成果

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专利数量（0）

全国調査により得られたアレキサンダー病のGFAP変異と表現型の関連に対する検討

通过全国范围的调查研究 GFAP 突变与亚历山大病表型之间的关系

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
小野賢二郎;Teplow. DB;山田正仁;吉田誠克
通讯作者：
吉田誠克

変異GFAP導入によるAlexander病ショウジョウバエモデル作成

通过引入突变 GFAP 创建亚历山大病果蝇模型

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
小野賢二郎;Teplow. DB;山田正仁;小野賢二郎;笹山博司
通讯作者：
笹山博司

アレキサンダー病の全国有病者数調査および二次調査結果-乳児型、若年型を中心に-

亚历山大病全国患病率调查和二次调查结果 - 以婴儿和青少年形式为重点 -

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshida T;Sasaki M;Yoshida M;Namekawa M;Okamoto Y;Tsujino S;Sasayama H;Mizuta I;Nakagawa M;廣畑美枝;Tomokatsu Yoshida;廣畑美枝;吉田誠克;吉田誠克
通讯作者：
吉田誠克

アレキサンダー病の全国有病者数調査および臨床的特徴に関する二次調査結果の報告

全国亚历山大病患病率调查及临床特征二次调查结果报告

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ono. K;Mochizuki. H;Ikeda. T;Nihira. T;Takasaki. J;Teplow. DB;Yamada. M;Yoshida T;Yoshida T;Ono K;Sasayama H;吉田誠克;Ono. K;笹山博司;吉田誠克
通讯作者：
吉田誠克

Clinical aspects and pathology of Alexander disease, and morphological and functional alteration of astrocyte induced by GFAP mutation

亚历山大病的临床表现和病理学以及 GFAP 突变引起的星形胶质细胞的形态和功能改变