Functional alteration of astrocytes induced by GFAP mutation and the modified factors

GFAP突变引起的星形胶质细胞功能改变及其修饰因素

• 批准号: 22790825
• 负责人: YOSHIDA Tomokatsu
• 金额: $ 1.91万
• 依托单位: Kyoto Prefectural University of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790825/
• 关键词: アレキサンダー病; GFAP; ショウジョウバエ; プロモーター遺伝子; グリア細胞; 脳・神経; 脳神経疾患; 希少難病; ショウジョウバエモデル; 神経科学

Alexander disease is a rare neurodegenerative disease caused by the mutations encoding glial fibrillary acidic protein(GFAP). To identify modified factors to clarify functional alteration of glial cells with mutant GFAP, we performed microarray analysis, real-time PCR or GFAP promoter gene analysis using cell models or patient's DNA. These studies indicated αB-crystallin may play an important role in mutant GFAP cells and the alteration of GFAP expression controlled by GFAP promoter gene may modify the clinical course. We also prepared Drosophia model constructed by inducing GFAP gene as a new disease model.

亚历山大病是一种罕见的神经退行性疾病，由编码胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的突变引起。为了鉴定修饰因子以阐明具有突变 GFAP 的神经胶质细胞的功能改变，我们使用细胞模型或患者 DNA 进行了微阵列分析、实时 PCR 或 GFAP 启动子基因分析。这些研究表明αB-晶状体蛋白可能在突变型GFAP细胞中发挥重要作用，并且由GFAP启动子基因控制的GFAP表达的改变可能会改变临床病程。我们还制备了诱导GFAP基因构建的果蝇模型作为新的疾病模型。

项目成果

全国調査により得られたアレキサンダー病のGFAP変異と表現型の関連に対する検討

通过全国范围的调查研究 GFAP 突变与亚历山大病表型之间的关系

• 发表时间: 2010
• 作者: 小野賢二郎;Teplow. DB;山田正仁;吉田誠克
• 通讯作者: 吉田誠克

変異GFAP導入によるAlexander病ショウジョウバエモデル作成

通过引入突变 GFAP 创建亚历山大病果蝇模型

• 发表时间: 2011
• 作者: 小野賢二郎;Teplow. DB;山田正仁;小野賢二郎;笹山博司
• 通讯作者: 笹山博司

アレキサンダー病の全国有病者数調査および二次調査結果-乳児型、若年型を中心に-

亚历山大病全国患病率调查和二次调查结果 - 以婴儿和青少年形式为重点 -

• 发表时间: 2011
• 作者: Yoshida T;Sasaki M;Yoshida M;Namekawa M;Okamoto Y;Tsujino S;Sasayama H;Mizuta I;Nakagawa M;廣畑美枝;Tomokatsu Yoshida;廣畑美枝;吉田誠克;吉田誠克
• 通讯作者: 吉田誠克

アレキサンダー病の全国有病者数調査および臨床的特徴に関する二次調査結果の報告

全国亚历山大病患病率调查及临床特征二次调查结果报告

• 发表时间: 2010
• 作者: Ono. K;Mochizuki. H;Ikeda. T;Nihira. T;Takasaki. J;Teplow. DB;Yamada. M;Yoshida T;Yoshida T;Ono K;Sasayama H;吉田誠克;Ono. K;笹山博司;吉田誠克
• 通讯作者: 吉田誠克

アレキサンダー病の臨床・病理およびGFAP遺伝子変異がアストロサイトにもたらす形態・機能異常

亚历山大病的临床和病理以及星形胶质细胞 GFAP 基因突变引起的形态和功能异常

• 发表时间: 2011
• 作者: Yoshida T;Sasaki M;Yoshida M;Namekawa M;Okamoto Y;Tsujino S;Sasayama H;Mizuta I;Nakagawa M;廣畑美枝;Tomokatsu Yoshida;廣畑美枝;吉田誠克
• 通讯作者: 吉田誠克