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The structural study aim to elucidate congenital hearing loss caused by OTOF gene mutation

The structural study aim to elucidate congenital hearing loss caused by OTOF gene mutation
结构研究旨在阐明OTOF基因突变引起的先天性听力损失
批准号:
22791641
负责人:
NAMBA Kazunori
金额:
$2.41万
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份:
2010
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2010 至 2011

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
本研究利用培养细胞和OTOF基因缺陷小鼠,通过对Otoferlin的ERK1样结构的分子模拟,探索了一种假想的磷酸信号转导机制。在对OTOF基因缺陷小鼠耳蜗螺旋神经节神经元的形态研究中,发现了一种新的神经节细胞减少症表型。这种表型有可能成为第一个听神经病的形态模型。
英文摘要
In this study, a hypothetical phosphate signaling which is predicted from molecular modeling of Erk1-like structure of Otoferlin was explored using cultured cells and OTOF gene deficient mouse. In morphological investigation of spiral ganglion neuron of OTOF gene deficient mouse cochlea, a novel hypoganglionosis like phenotype was detected. The phenotype has a potential for the first morphological model of Auditory Neuropathy.
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会议论文
温度感受性Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子の新規特異的変異の同定
温度敏感性听神经病中 OTOF 基因新特异性突变的鉴定
DOI: --
发表时间: 2011
期刊:
影响因子: --
作者: [松永達雄, 新正由紀子, 山本聡, 難波一徳, 務台英樹, 加我君孝]
通讯作者: 加我君孝
Construction of a mouse model for Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
  • 批准号:
    18K09365
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额:
    $2.83万
  • 财政年份:
    2018
  • 负责人:
    NAMBA Kazunori
  • 依托单位:
Spiral ganglion degeneration in a mouse model of auditory neuropathy spectrum disorder
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