The structural study aim to elucidate congenital hearing loss caused by OTOF gene mutation

结构研究旨在阐明OTOF基因突变引起的先天性听力损失

• 批准号: 22791641
• 负责人: NAMBA Kazunori
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2011)独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) (2010)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22791641/
• 关键词: 耳科学; 遺伝子変異; OTOF; Auditory Neuropathy; 形態; 難聴; 蛋白質; 蝸牛神経; 内耳; 立体構造

In this study, a hypothetical phosphate signaling which is predicted from molecular modeling of Erk1-like structure of Otoferlin was explored using cultured cells and OTOF gene deficient mouse. In morphological investigation of spiral ganglion neuron of OTOF gene deficient mouse cochlea, a novel hypoganglionosis like phenotype was detected. The phenotype has a potential for the first morphological model of Auditory Neuropathy.

在这项研究中，一个假设的磷酸信号，这是预测从分子建模的Erk1样结构的Otoferlin探索使用培养的细胞和OTOF基因缺陷小鼠。在OTOF基因缺陷小鼠耳蜗螺旋神经节神经元的形态学研究中，发现了一种新的神经节功能减退样表型。该表型有可能成为听神经病的第一个形态学模型。

项目成果

温度感受性Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子の新規特異的変異の同定

温度敏感性听神经病中 OTOF 基因新特异性突变的鉴定

• 发表时间: 2011
• 作者: 松永達雄;新正由紀子;山本聡;難波一徳;務台英樹;加我君孝
• 通讯作者: 加我君孝