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The functional analysis of epilepsy related gene TRPP3

The functional analysis of epilepsy related gene TRPP3
癫痫相关基因TRPP3的功能分析
批准号：
22790208
负责人：
NUMATA Tomohiro
金额：
$2.5万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2010 至 2011
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790208/
关键词：
TRPP3TRPチャネル小児てんかんTRPてんかん電位依存性pH依存性Ca依存性Caチャネル

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
青少年肌阵挛性癫痫是最常见和最常见的全身性癫痫综合征。本研究在青少年型肌阵挛性癫痫患者中检测到TRPP3基因突变。异源表达和功能分析显示17种突变体通道存在异常。
英文摘要
Juvenile myoclonic epilepsy is the most frequently encountered and most common of the generalized epilepsy syndromes. In this research, mutations of the TRPP3 gene were detected in patients with Juvenile myoclonic epilepsy. Heterologous expression and functional analysis revealed abnormality in the 17 kinds of mutant channels.
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会议论文
トランスポトソームの世界-膜輸送研究の源流から未来へ
转运体的世界 - 从膜转运研究的起源到未来
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [金井好克, 竹島浩, 森泰生, 久保義弘(編著)]
通讯作者： 久保義弘(編著)
TRP channels (Activation of TRP Channels in Mammalian Systems)
TRP 通道（哺乳动物系统中 TRP 通道的激活）
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [Numata, T., Kiyonaka S, Kato K, Takahashi N, Mori Y]
通讯作者： Mori Y
The juvenile myoclonic epilepsy-related protein EFHC1 interacts with the redox-sensitive TRPM2 channel linked to cell death
DOI： 10.1016/j.ceca.2011.12.011
发表时间： 2012-02-01
期刊： CELL CALCIUM
影响因子： 4
作者： [Katano, Masahiro, Numata, Tomohiro, Mori, Yasuo]
通讯作者： Mori, Yasuo
The DC splice-variant of TRPM2 is thehypertonicity-induced cation channel(HICC) in HeLa cells, and the ecto-enzymeCD38 mediates its activation
TRPM2的DC剪接变体是HeLa细胞中的高渗诱导的阳离子通道(HICC)，胞外酶CD38介导其激活
DOI： 10.1113/jphysiol.2011.220947
发表时间： 2011
期刊： J. Physiol.
影响因子： --
作者： [Numata T, Sato K, Christmann J, Marx R, Mori Y, Okada Y & Wehner F.]
通讯作者： Okada Y & Wehner F.
共 13 条
    The new activation mechanisms in TRPM2 channel and role of cell death
    • 批准号：
      24590275
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      NUMATA Tomohiro
    • 依托单位：
      Kyoto University
    The role of TRP channel in cell death
    • 批准号：
      20790186
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2008
    • 负责人：
      NUMATA Tomohiro
    • 依托单位：
      Kyoto University
    海外基金