Die Glutaryl-CoA-Dehhydrogenase (Gcdh)-defiziente Maus als Modell der angeborenen, neurometabolischen Erkrankung Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (synonym: Glutarazidurie Typ I; MIM 231670).

Die Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz ist eine angelborene neurometabolische Erkrankung, Die durch neurodegenerative Veränderungen im Kindesalter gekennzeichist。《神经发病机制研究》，《神经发病机制研究》，《神经发病机制研究》，《中西医结合研究》，2010/1。在此基础上，研究了戊二酰辅酶a -脱氢酶（Gcdh）的缺陷，并建立了通用的层模型。Von zentraler bedeung - ist hierbei die Erfassung - des Zusammenspiels zwischen der Akkumulation毒理学代谢物（insbesonere 3-Hydroxyglutarsäure und Glutarsäure）， ihrem Einfluß auden线粒体能量与神经病理学研究Veränderungen während der unbeeinfluß ßten Spontanentwicklung der mouse。荷兰疾病Primärcharakterisierung， die einen Vergleich zwischen dem生物化学和dem神经学Phänotyp ermöglicht， soll der Grundstein fzr gezielte Verbesserungen神经保护因子策略研究。

Die Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz ist eine angeborene neurometabolische Erkrankung, die durch neurodegenerative Veränderungen im Kindesalter gekennzeichnet ist. In der Neuropathogenese der Erkrankung spielen exzitotoxische Mechanismen, die durch die Akkumulation toxischer Metabolite induziert werden, eine zentrale Rolle (siehe DFG-Projekt 2010/1-1). In dem beantragten Projekt soll anhand des generierten Tiermodells der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (Gcdh)-defizienten Maus die Relevanz dieser Mechanismen grundlegend untersucht werden. Von zentraler Bedeutung ist hierbei die Erfassung des Zusammenspiels zwischen der Akkumulation toxischer Metabolite (insbesondere 3-Hydroxyglutarsäure und Glutarsäure), ihrem Einfluß auf den mitochondrialen Energiestoffwechsel und der neuropathologischen Veränderungen während der unbeeinflußten Spontanentwicklung der Maus. Durch diese Primärcharakterisierung, die einen Vergleich zwischen dem biochemischen und dem neurologischen Phänotyp ermöglicht, soll der Grundstein für gezielte Verbesserungen neuroprotektiver Strategien gelegt werden.