Mutational analysis of the disease causing genes in sudden cardiac death diagnosed as cardiomyopathy

心肌病导致心源性猝死的致病基因突变分析

• 批准号: 23590856
• 负责人: NAKAMURA SHIGEKI
• 金额: $ 3.41万
• 依托单位: Kitasato University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23590856/
• 关键词: 心筋症; 拡張型心筋症; 肥大型心筋症; 心アンキリン反復タンパク; タイチン; テレトニン; 心臓性突然死; 遺伝子解析; 遺伝子診断; アンキリン反復タンパク

Comprehensive screening of ANKRD1 (cardiac ankyrin repeat protein), TCAP (telethonin) and TTN (titin) was performed in consented autopsy cases diagnosed as cardiomyopathies (CMs), in order to evaluate the prevalence of gene mutations in sudden cardiac death caused by CMs. A total of 26 mutations including 3 missense mutations was detected in DCM cases. Our results suggested that the mutations might alter interaction of the Z-disc and N2A components and caused DCM. It was indicated that genetic analysis of these three genes was useful to decide diagnosis of CMs for forensic autopsy cases.

对经同意尸检诊断为心肌病（CM）的病例进行ANKRD1（心脏锚蛋白重复蛋白）、TCAP（telethonin）和TTN（titin）的综合筛查，以评估CM引起的心源性猝死中基因突变的发生率。 DCM病例中共检测到26个突变，其中3个错义突变。 我们的结果表明，这些突变可能会改变 Z 盘和 N2A 成分的相互作用并导致 DCM。 表明这三个基因的遗传分析有助于法医尸检案件中CM的诊断。

项目成果

心筋症の遺伝子解析XIV -テレトニンおよびタイチン遺伝子の変異解析

心肌病基因分析十四——Tetetin和titin基因突变分析

• 发表时间: 2013
• 作者: 前田一輔;村上千香子;入江渉;大石桃子;佐々木千寿子;中丸尚美;中村茂基;古川理孝;栗原克由
• 通讯作者: 栗原克由

Analysis of gene mutations encoding sarcomeric proteins in sudden death cases caused by cardiomyopathy

• 发表时间: 2014-03
• 期刊: The Kitasato medical journal
• 作者: C. Murakami;Shigeki Nakamura;Kazuho Maeda;Wataru Irie;Momoko Oishi;Chizuko Sasaki;Naomi Nakamaru

心筋症の遺伝子解析XI−心室型ミオシン調節軽鎖遺伝子の変異解析

心肌病遗传分析十一——心室肌球蛋白调节轻链基因突变分析

• 发表时间: 2012
• 作者: 村上千香子;中村茂基;前田一輔;入江渉;渡邉利真;中丸尚美;佐々木千寿子;古川理孝
• 通讯作者: 古川理孝

Analysis of the sarcomere preotein gene mutation on cardiomyopathy -Mutations in the troponin complex genes

心肌病肌小节蛋白基因突变分析-肌钙蛋白复合物基因突变

• DOI: 10.1016/j.fsigss.2011.09.114
• 发表时间: 2011
• 期刊: Forensic Sci International : Genetics Supplement Series
• 作者: Murakami C;Nakamura S;Irie W;Sasaki C;Furukawa M;Kurihara K
• 通讯作者: Kurihara K

Mutational analysis of TTN, TCAP and TPM1 in cardiomyopathy

• DOI: 10.1016/j.fsigss.2013.10.086
• 发表时间: 2013-01-01
• 期刊: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL GENETICS SUPPLEMENT SERIES
• 作者: Maeda, Kazuho;Murakami, Chikako;Kurihara, Katsuyoshi
• 通讯作者: Kurihara, Katsuyoshi