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Gene analysis for the inherited arrhythmia and functional characterization of disease-causing rare variants by using zebrafish

使用斑马鱼进行遗传性心律失常的基因分析和致病罕见变异的功能表征

基本信息

批准号：
23591078
负责人：
GAMOU TADATSUGU
金额：
$ 3.24万
依托单位：
Kanazawa University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2013
项目状态：
已结题

项目摘要

Gene analysis showed mutations were found in 27 out of 90 patients with long QT syndrome, 7 out of 58 patients with inherited bradyarrhythmia, 8 out of 90 patients with lone atrial fibrillation. We performed cellular electrophysiological study for detected mutations. Sixteen mutations were loss of function mutations and 2 mutations were gain of function mutations. Morpholino KCNH2 knockdown in zebrafish embryos displayed a AV block and WT hHERG RNA injection restored normal repolarization.

基因分析显示，90例长QT综合征患者中有27例发生突变，58例遗传性缓慢性心律失常患者中有7例发生突变，90例孤立性心房颤动患者中有8例发生突变。我们对检测到的突变进行了细胞电生理学研究。16个突变为功能丧失突变，2个突变为功能获得突变。在斑马鱼胚胎中，吗啡KCNH2被敲除后出现房室传导阻滞，注射WT hHERG RNA可恢复正常复极。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Non-synonymous single-nucleotide variations of the human oxytocin receptor gene and autism spectrum disorders: a case-control study in a Japanese population and functional analysis.

DOI：
10.1186/2040-2392-4-22
发表时间：
2013-07-01
期刊：
Molecular autism
影响因子：
6.2
作者：
Ma WJ;Hashii M;Munesue T;Hayashi K;Yagi K;Yamagishi M;Higashida H;Yokoyama S
通讯作者：
Yokoyama S

QT延長症候群の遺伝子診断に基づく発症機序の解明循環器科70

基于基因诊断阐明长QT综合征发病机制心脏病学70

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyagawa K;Ogata T;Nakanishi N;Hamaoka T;Maruyama N;Ueyama T;林研至
通讯作者：
林研至

Impact of New LQTS Diagnostic Criteria on Detection of Long QT Syndrome with Carrying Gene Mutations

新的LQTS诊断标准对检测携带基因突变的长QT综合征的影响

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hayashi K;Konno T
通讯作者：
Konno T

Transient expression of cellular retinol‐binding protein‐1 during cardiac repair after myocardial infarction

心肌梗死后心脏修复过程中细胞视黄醇结合蛋白-1的瞬时表达

DOI：
10.1111/j.1440-1827.2012.02802.x
发表时间：
2012
期刊：
Pathology International
影响因子：
2.2
作者：
Mengyue Yu;H. Ishibashi;Keiko Ohta;G. Gabbiani;M. Yamagishi;K. Hayashi;S. Hirota;M. Bochaton;H. Hao
通讯作者：
H. Hao

Stress-induced takotsubo cardiomyopathy complicated with wall rupture and thrombus formation.

应激诱发的章鱼壶心肌病并发心壁破裂和血栓形成。