Identification of Japanese-specific SNP in exfoliation glaucoma patients with genome-wide association analysis of 1000K microarray

通过 1000K 微阵列全基因组关联分析鉴定剥脱性青光眼患者中日本特有的 SNP

• 批准号: 23592582
• 负责人: IKEDA YOKO
• 金额: $ 3.33万
• 依托单位: Kyoto Prefectural University of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23592582/
• 关键词: 落屑緑内障; 全ゲノム解析; 遺伝子; 緑内障; ゲノムワイドアソシエイション

We performed a genome-wide association study (GWAS) using 898 samples obtained from Japanese subjects [201 exfoliation syndrome (XFS)/exfoliation glaucoma (XFG) patients and 697 control subjects] by means of 1000K Affymetrix (Santa Clara, CA) microarray. As a result, we identified 34 genome-wide significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) distributed in not only LOXL1 but also in two other genes in the locus. These results were confirmed by analyzing an independent Japanese population consisted of 121 exfoliation syndrome/glaucoma patients and 263 controls. We performed a meta analysis by combining the results of the GWAS and its replication analysis, and we finally obtained 34 SNPs that passed the Bonferroni correction. These results suggested that the combination of newly discovered SNPs might be useful for precise XFG risk assessment, as well as for elucidating the molecular mechanism of XFG pathogenesis through XFS.

我们使用 1000K Affymetrix（加利福尼亚州圣克拉拉）微阵列从日本受试者 [201 名剥脱性综合征 (XFS)/剥脱性青光眼 (XFG) 患者和 697 名对照受试者] 获得的 898 个样本进行了全基因组关联研究 (GWAS)。结果，我们鉴定了 34 个全基因组显着单核苷酸多态性 (SNP)，它们不仅分布在 LOXL1 中，而且还分布在该基因座的其他两个基因中。这些结果通过分析由 121 名剥脱综合征/青光眼患者和 263 名对照者组成的独立日本人群得到证实。我们结合GWAS及其重复分析的结果进行了meta分析，最终获得了34个通过Bonferroni校正的SNP。这些结果表明，新发现的 SNP 的组合可能有助于精确的 XFG 风险评估，以及通过 XFS 阐明 XFG 发病机制的分子机制。

项目成果

Morphological analysis of age-related iridocorneal angle changes in normal and glaucomatous cases using anterior segment optical coherence tomography.

• DOI: 10.2147/opth.s52370
• 发表时间: 2014
• 期刊: Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)
• 作者: Maruyama Y;Mori K;Ikeda Y;Ueno M;Kinoshita S
• 通讯作者: Kinoshita S

Genome-wide association study on primary open-angle glaucoma with a 1000K gene chip

1000K基因芯片对原发性开角型青光眼的全基因组关联研究

• 发表时间: 2012
• 作者: Mori K;Ikeda Y;Ueno M;Imai K;Nakano M;Tokuda Y;Omi N;Adachi H;Tashiro K;and Kinoshita S
• 通讯作者: and Kinoshita S

3種類の緑内障視野進行プログラムの比較検討

三种青光眼视野进展方案的比较研究

• 发表时间: 2012
• 期刊: あたらしい眼科
• 作者: 吉川晴菜;森 和彦;池田陽子,上野盛夫;木下 茂
• 通讯作者: 木下 茂

線維柱帯切除術後のプロスタグランジン製剤点眼中止に伴う中心角膜厚変化の検討.

检查小梁切除术后停用前列腺素滴眼液导致中央角膜厚度的变化。

• 发表时间: 2014
• 作者: 池田陽子;森 和彦 ;上野盛夫 ;吉川晴菜 ;丸山悠子 ;木下 茂.
• 通讯作者: 木下 茂.

原発開放隅角緑内障関連遺伝子に対するカスタムチップ解析

原发性开角型青光眼相关基因的定制芯片分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 池田陽子;森 和彦;上野盛夫;今井浩二郎;不破正博;中野正和;谷口孝純;徳田雄市;大見奈津江;八木知人;田中雅深;田代啓;木下 茂
• 通讯作者: 木下 茂