Identification of Japanese-specific SNP in exfoliation glaucoma patients with genome-wide association analysis of 1000K microarray

通过 1000K 微阵列全基因组关联分析鉴定剥脱性青光眼患者中日本特有的 SNP

• 批准号: 23592582
• 负责人: IKEDA YOKO
• 金额: $ 3.33万
• 依托单位: Kyoto Prefectural University of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23592582/
• 关键词: 落屑緑内障; 全ゲノム解析; 遺伝子; 緑内障; ゲノムワイドアソシエイション

We performed a genome-wide association study (GWAS) using 898 samples obtained from Japanese subjects [201 exfoliation syndrome (XFS)/exfoliation glaucoma (XFG) patients and 697 control subjects] by means of 1000K Affymetrix (Santa Clara, CA) microarray. As a result, we identified 34 genome-wide significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) distributed in not only LOXL1 but also in two other genes in the locus. These results were confirmed by analyzing an independent Japanese population consisted of 121 exfoliation syndrome/glaucoma patients and 263 controls. We performed a meta analysis by combining the results of the GWAS and its replication analysis, and we finally obtained 34 SNPs that passed the Bonferroni correction. These results suggested that the combination of newly discovered SNPs might be useful for precise XFG risk assessment, as well as for elucidating the molecular mechanism of XFG pathogenesis through XFS.

我们使用来自日本受试者[201剥落综合征（XFS）/去角质胶质胶质瘤（XFG）患者（XFG）患者和697个对照组受试者获得的898个样本进行了全基因组关联研究（GWAS）。结果，我们确定了34个全基因组明显的单核苷酸多态性（SNP），不仅在LOXL1中，而且分布在该位点的其他两个基因中。通过分析独立的日本人群，包括121名去角质综合征/青光眼患者和263例对照组组成，证实了这些结果。我们通过结合GWAS的结果及其复制分析进行了元分析，最终获得了通过Bonferroni校正的34个SNP。这些结果表明，新发现的SNP的组合可能对精确的XFG风险评估以及通过XFS阐明XFG发病机理的分子机制有用。

项目成果

3種類の緑内障視野進行プログラムの比較検討

三种青光眼视野进展方案的比较研究

• 发表时间: 2012
• 期刊: あたらしい眼科
• 作者: 吉川晴菜;森 和彦;池田陽子,上野盛夫;木下 茂
• 通讯作者: 木下 茂

線維柱帯切除術後のプロスタグランジン製剤点眼中止に伴う中心角膜厚変化の検討.

检查小梁切除术后停用前列腺素滴眼液导致中央角膜厚度的变化。

• 发表时间: 2014
• 作者: 池田陽子;森 和彦 ;上野盛夫 ;吉川晴菜 ;丸山悠子 ;木下 茂.
• 通讯作者: 木下 茂.

Genome-wide association study on primary open-angle glaucoma with a 1000K gene chip

1000K基因芯片对原发性开角型青光眼的全基因组关联研究

• 发表时间: 2012
• 作者: Mori K;Ikeda Y;Ueno M;Imai K;Nakano M;Tokuda Y;Omi N;Adachi H;Tashiro K;and Kinoshita S
• 通讯作者: and Kinoshita S

原発開放隅角緑内障関連遺伝子に対するカスタムチップ解析

原发性开角型青光眼相关基因的定制芯片分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 池田陽子;森 和彦;上野盛夫;今井浩二郎;不破正博;中野正和;谷口孝純;徳田雄市;大見奈津江;八木知人;田中雅深;田代啓;木下 茂
• 通讯作者: 木下 茂

An approach to predict the risk of glaucoma development by integrating different attribute data.

• DOI: 10.1186/2193-1801-1-41
• 发表时间: 2012
• 期刊: SpringerPlus
• 作者: Tokuda Y;Yagi T;Yoshii K;Ikeda Y;Fuwa M;Ueno M;Nakano M;Omi N;Tanaka M;Mori K;Kageyama M;Nagasaki I;Yagi K;Kinoshita S;Tashiro K
• 通讯作者: Tashiro K