Genotype-phenotype analysis and prevalence study of disease-causing mutations in the EYS gene among Japanese patients with retinitis pigmentosa

日本色素性视网膜炎患者EYS基因致病突变的基因型-表型分析及患病率研究

• 批准号: 23791975
• 负责人: HOSONO Katsuhiro
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Hamamatsu University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791975/
• 关键词: 網膜色素変性; 遺伝学; 遺伝子変異; 常染色体劣性遺伝; 遺伝子変異解析; 遺伝子診断; EYS

Retinitis pigmentosa (RP) is a highly heterogeneous genetic disease including autosomal recessive (ar), autosomal dominant (ad), and X-linked inheritance. This study was conducted to determine the spectrum and frequency of EYS mutations in 100 Japanese arRP patients. We detected 7 very likely pathogenic mutations in 18 patients. Of these 18 patients, second mutant allele could not be detected in 9 patients. Among these 7 mutations, 2 truncating mutations, c.4957_4958insA and c.8868C>A, weredetected in at least one mutated allele in 16% of Japanese arRP patients and may be the most frequent mutations causing RP in the Japanese populations.

色素性视网膜炎（RP）是一种高度异质性的遗传病，包括常染色体隐性遗传（ar）、常染色体显性遗传（ad）和x连锁遗传。本研究旨在确定100名日本arRP患者的EYS突变谱和频率。我们在18例患者中检测到7种非常可能的致病性突变。18例患者中有9例未检出第二突变等位基因。在这7个突变中，有2个截断突变，c.4957_4958insA和c.8868C>A，在16%的日本arRP患者中至少一个突变等位基因中检测到，可能是日本人群中引起RP的最常见突变。

项目成果

わが国の網膜色素変性患者の遺伝子解析

日本色素性视网膜炎患者的基因分析

• 发表时间: 2012
• 作者: 細野克博;石上智愛;高橋政代;平見恭彦;上野真治;山本修一;東範行;寺崎浩子;佐藤美保;近藤峰生;蓑島伸生;堀田喜裕;細野 克博;細野克博
• 通讯作者: 細野克博

新聞、雑誌等による報道 目の難病、原因遺伝子特定 日本人患者に高頻度で異常 共同通信 平成24年2月2日

报纸、杂志等报道 难治性眼病，查明致病基因 日本患者异常发生率高 共同社 2012年2月2日

新聞、雑誌等による報道 日本人の網膜色素変性症原因遺伝子を発見 日本経済新聞 平成24年2月2日

报纸、杂志等报道日本人视网膜色素变性基因的发现 日本经济新闻 2012年2月2日

Establishing a mouse cell line from a brain tumor developed with SV40 Large T antigen driven by a photoreceptor-specific gene promoter.

利用由光感受器特异性基因启动子驱动的 SV40 大 T 抗原开发的脑肿瘤建立小鼠细胞系。

• 发表时间: 2011
• 作者: Hosono K;Ohishi K;Yamamoto S;Nakanishi H;Yamaguchi Y;Kudoh J;Shimizu N;Hotta Y;Minoshima S.
• 通讯作者: Minoshima S.

視細胞特異的プロモーターとSV40LargeT抗原によるマウス培養細胞株の樹立

利用感光细胞特异性启动子和SV40LargeT抗原建立小鼠培养细胞系

• 发表时间: 2011
• 作者: 細野克博;大石健太郎;山口良考;工藤純;清水信義;堀田喜裕;蓑島伸生
• 通讯作者: 蓑島伸生