個別化医療を目指した難治性循環器疾患である肺動脈性肺高血圧症の遺伝子解析

难治性心血管疾病肺动脉高压的基因分析,旨在个体化医疗

基本信息

  • 批准号:
    23790628
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.83万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2011
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2011 至 2012
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

(平成23年度分)肺動脈性肺高血圧症ではBMPR2のエキソン欠失が報告されて以来、~10kbpsの部分欠失は優性遺伝し成人期に発症する疾患の原因として近年注目されている。我々は、肺動脈性肺高血圧症および関連疾患を含めて131名分の検体採取を実施し遺伝子解析を施行した。患者内訳は、特発性肺動脈性肺高血圧症患者41名、家族性肺動脈性肺高血圧症患者4名、膠原病に合併した2次性肺高血圧症が17名、慢性 肺血栓塞栓症が38名、アイゼンメンジャー症候群が2名、肺静脈閉塞症が2名、肺性心が2名、その他が20名である。特発性または家族性肺動脈性肺高血圧症患者45名において、BMPR2遺伝子に関して、6名の特発性肺動脈性肺高血圧症患者および2名の家族性肺動脈性肺高血圧症患者の姉妹に6種類のpoint mutation変異と1種類のmissense変異を検出した。また、2名の家族性肺動脈性肺高血圧症患者の親子にエキソン1-3の欠失を、1名の特発性肺動脈性肺高血圧症患者にエキソン10の欠失を認めた。なお、エキソン1-3が欠失している親子については、Alu-Yが切断点であることが判明した。ENG遺伝子に関しては、1名にミスセンス変異を認めたものの、エキソン欠失は認めなかった。ALK-1遺伝子では変異、また欠失のいずれも検出されなかった。膠原病性肺高血圧症や慢性肺血栓塞栓症等の2次性肺高血圧症の患者にはBMPR2、ENG、ALK-1遺伝子の機能を大きく損なうと予想される変異、また欠失のいずれも検出されなかった。(平成24年度分)平成24年4月より米国に留学のため、自らの手による研究計画の継続は中断せざるを得なかった。また25年2月に至り、留学期間の延長が認められたので、本研究を廃止することとなった。そのため、本年度は平成23年度までの実績を論文として公表することに努めた。
(Heisei 23 years) Pulmonary hypertension due to BMPR2 failure to report,~10kbps partial failure due to adult onset of disease causes and recent attention. We conducted a molecular analysis of pulmonary hypertension and related diseases, including 131 sub-samples. There were 41 patients with idiopathic pulmonary hypertension, 4 patients with familial pulmonary hypertension, 17 patients with secondary pulmonary hypertension associated with collagen disease, 38 patients with chronic pulmonary thrombosis, 2 patients with pulmonary venous thrombosis, 2 patients with pulmonary heart disease, and 20 patients with other diseases. 45 patients with idiopathic familial pulmonary hypertension (IPH) were selected for BMPR2 gene mutation, 6 IPH patients and 2 familial pulmonary hypertension patients for 6 point mutations and 1 missense mutation. 2 patients with familial pulmonary hypertension had missing parent-to-child ratio 1-3, and 1 patient with idiopathic pulmonary hypertension had missing parent-to-child ratio 10.なお、エキソン1-3が欠失している亲子については、Alu-Yが切断点であることが判明した。ENGLISH ENGLISH The ALK-1 gene is different and missing. In patients with secondary pulmonary hypertension such as collagenous pulmonary hypertension and chronic pulmonary thrombosis, the function of BMPR2, ENG and ALK-1 genes is greatly impaired. April 2004 - 2005 Study abroad in the United States and research projects in the United States February 25, 2010-- This year's annual report is expected to be published in the second half of 2013.

项目成果

期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Gene Mutations and Exonic Deletions of Bone Morphogenetic Protein Type II Receptor in Japanese Patients with Pulmonary Arterial Hypertension
日本肺动脉高压患者骨形态发生蛋白 II 型受体基因突变和外显子缺失
  • DOI:
  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Saiko Nishimaki;Masaharu Kataoka;Yuki Aimi;Hideaki Yoshino;Shinobu Gamou;Toru Satoh
  • 通讯作者:
    Toru Satoh
肺動脈性肺高血圧症の遺伝解析の現状と問題点
肺动脉高压基因分析的现状及问题
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Masaharu Kataoka;Yuki Aimi;Ryoji Yanagisawa;Masae Ono;Akira Oka;Keiichi Fukuda;Hideaki Yoshino;Toru Satoh;Shinobu Gamou.;相見祐輝・片岡雅晴・水見彩子・佐藤徹・吉野秀朗・岡明・小野正恵・蒲生忍
  • 通讯作者:
    相見祐輝・片岡雅晴・水見彩子・佐藤徹・吉野秀朗・岡明・小野正恵・蒲生忍
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ラットアルギニンバソプレシンニューロンの化学遺伝学的活性化によって 惹起される摂食抑制への中枢性Nesfatin-1/NucB2経路の関与
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    眞田 賢哉;吉村 充弘;清水 真喜子;池田 直史;馬場 一彦;丸山崇;宮本 哲;片岡 雅晴;上田 陽一
  • 通讯作者:
    上田 陽一
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岩瀧麻衣;赤司 純;尾辻 豊;片岡 雅晴
  • 通讯作者:
    片岡 雅晴
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岩瀧麻衣;尾上 武志;伊藤英明;磯谷彰宏;梅田ひろみ;藤野善久;羽生道弥; 安藤献児;白井伸一;佐伯覚;鍋嶋 洋裕;赤司 純;尾辻 豊;片岡 雅晴
  • 通讯作者:
    片岡 雅晴
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岩瀧麻衣;津田 有輝;尾上 武志;赤司 純;鍋嶋 洋裕;荒木 優;尾辻 豊;片岡 雅晴;Asian Valve Registry Investigators
  • 通讯作者:
    Asian Valve Registry Investigators

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