Genetic backgrounds of inherited arrhythmias -disease specific human iPS cells-

遗传性心律失常的遗传背景 - 疾病特异性人类 iPS 细胞 -

• 批准号: 23790848
• 负责人: MAKIYAMA Takeru
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23790848/
• 关键词: 不整脈; 分子心臓病態学

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited disorder characterized by adrenergically mediated ventricular tachyarrhythmias which cause syncope and sudden death without structural heart diseases. We generated disease-specific iPS cells from a patient associated with CPVT. The differentiated cardiomyocytes had an increased susceptibility to catecholamine-induced calcium waves. Our results suggest that the differentiated myocytes from the patient could be a useful model of CPVT enabling us to investigate the disease causing mechanisms and develop new therapies.

儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性疾病，其特征是肾上腺素能介导的室性快速心律失常，可引起晕厥和猝死，但不伴有结构性心脏病。我们从与CPVT相关的患者中产生了疾病特异性iPS细胞。分化的心肌细胞对儿茶酚胺诱导的钙波的敏感性增加。我们的研究结果表明，从病人分化的心肌细胞可能是一个有用的模型CPVT使我们能够研究疾病的致病机制和开发新的治疗方法。

项目成果

Phenotype Variability in Patients Carrying KCNJ2 Mutations

携带 KCNJ2 突变的患者的表型变异

• DOI: 10.1161/circgenetics.111.962316
• 发表时间: 2012-06-01
• 期刊: CIRCULATION-CARDIOVASCULAR GENETICS
• 作者: Kimura, Hiromi;Zhou, Jun;Horie, Minoru
• 通讯作者: Horie, Minoru

Over-expression of heterozygous KCNJ2-M301K channels, identified in a patient with short QT syndrome

在短 QT 综合征患者中发现杂合 KCNJ2-M301K 通道过度表达

• 发表时间: 2012
• 作者: 伊藤浩司;廣岡良隆;砂川賢二;服部哲久
• 通讯作者: 服部哲久

ヒト iPS 細胞由来心筋細胞の電子顕微鏡所見

人 iPS 细胞来源的心肌细胞的电子显微镜观察结果

• 发表时间: 2012
• 作者: Katsuki S;Matoba T;Sato K;Nakano K;Koga J;Sunagawa K;Egashira K;鎌倉 令
• 通讯作者: 鎌倉 令

Establishment of Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy

从核纤层蛋白 A/C 相关心肌病患者中建立疾病特异性诱导多能干细胞

• 发表时间: 2011
• 作者: 秋山英一;杉山正悟(他18名);Sonomi Maruyama Rei Shibata Ryosuke Kikuchi Koji Ohashi2; Hiroyuki Daida Toyoaki Murohara Noriyuki Ouchi;牧山武
• 通讯作者: 牧山武

Disease Modeling in Human Induced Pluripotent Stem Cells-Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia-

人类诱导多能干细胞疾病模型-儿茶酚胺能多形性室性心动过速-

• 发表时间: 2013
• 作者: Kashima Y;Takahashi M;Kimata K;Itano N;Ikeda U.;牧山武
• 通讯作者: 牧山武