Analysis of the pathogenesis of cardiac Na channelopathies

心脏钠离子通道病的发病机制分析

• 批准号: 21790720
• 负责人: MAKIYAMA Takeru
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21790720/
• 关键词: 不整脈; 分子心臓病態学; イオンチャネル

Mutations in SCN5A gene, encoding cardiac Na channels, are reported to cause a variety of arrhythmias. We performed genetic screening on sudden infant death syndrome (SIDS) and clarified that SCN5A mutations are prevalent in Japanese infants with life threatening arrhythmias, in addition, not only SCN5A gain-of-function type modulation (Long-QT syndrome type 3, but also loss-of-function (Brugada syndrome) may be a pathogenic basis of SIDS. Furthemore, we analysed TCAP gene, a member of Z-disk proteins which associate with the cardiac Na channels, on patients with inherited arrhythmias. The mutation might be associated with cardiac arrhythmias by modulating Na currents.

据报道，编码心脏Na通道的SCN 5A基因突变可引起多种心律失常。我们对婴儿猝死综合征（SIDS）进行了基因筛查，并阐明了SCN 5A突变在日本婴儿中普遍存在，这些婴儿患有危及生命的心律失常，此外，不仅SCN 5A功能获得型调节（长QT综合征3型），而且功能丧失（Brugada综合征）可能是SIDS的致病基础。此外，我们还分析了与心脏钠通道相关的Z盘蛋白TCAP基因在遗传性心律失常患者中的表达。该突变可能通过调节钠电流与心律失常有关。

项目成果

D85N, a KCNE1 Polymorphism, Is a Disease-Causing Gene Variant in Long QT Syndrome

• DOI: 10.1016/j.jacc.2009.06.005
• 发表时间: 2009-08-25
• 期刊: JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
• 影响因子: 24
• 作者: Nishio, Yukiko;Makiyama, Takeru;Horie, Minoru
• 通讯作者: Horie, Minoru

家族性ペースメーカー植込み症例における遺伝的背景の検討-心臓Na+チャネル病、lamin A/C関連心筋症-

家族性起搏器植入病例遗传背景检查-心脏Na+通道病、核纤层蛋白A/C相关性心肌病-

• 发表时间: 2009
• 作者: Masahito Horiguchi;Tadashi Inoue;Tetsuya Ohbayashi;Maretoshi Hirai;Kazuo Noda;Lihua Y.;Xiaojuan Xu;Taniguchi M.;芦原貴司;牧山武
• 通讯作者: 牧山武

SCN5A and Lamin A/C genemutations are highly prevalent in patients with familial bradyarrhythmic disorders.

SCN5A 和 Lamin A/C 基因突变在家族性缓慢心律失常疾病患者中非常普遍。

• 发表时间: 2009
• 作者: Saito M;Okayama H;Yoshii T;Hiasa G;Sumimoto T;Inaba S;Nishimura K;Inoue K;Ogimoto A;Shigematsu Y;Funada JI;Hamada M;Higaki J.;Shigeki Kobayashi;村田和也(執筆者:楠瀬賢也);木村紘美;牧山武
• 通讯作者: 牧山武

Inherited VentricularArrhythmic Disorders in Asia : What's New and What's Different from US and Europe?

亚洲遗传性室性心律失常疾病：与美国和欧洲有何新变化以及有何不同？

• 发表时间: 2010
• 作者: Hikoso S;Yamaguchi O;Nakano Y;Takeda T;et al.;Itoh H;楠瀬賢也;Shigeki Kobayashi;牧山武
• 通讯作者: 牧山武

Dilated Cardiomyopathy : DCM, Case presentation.

扩张型心肌病：DCM，病例介绍。

• 发表时间: 2010
• 作者: 堀口真仁;井上唯史;野田和男;中邨智之.;芦原貴司;牧山武
• 通讯作者: 牧山武