The relationship between paternal uniparental disomy and renal-urological features in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann综合征患者父亲单亲二体性与肾泌尿系统特征的关系

• 批准号: 23791186
• 负责人: OHTSUKA Yasufumi
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Saga University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791186/
• 关键词: ベックウィズ・ビーデマン症候群; 父性ダイソミー; SNPアレイ; Beckwith Wiedemann症候群; 父性片親性ダイソミー; Beckwith-Wiedemann; uniparental dysomy; SNP array; Genome-wide paternal UPD

We investigated the relationship between paternal uniparental disomy and characteristic features in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. It was suggested the sever genetic variability of mosaic ratio and the extent of UPD might shorten gestational period.Four cases (13%) of genome-wide UPD might alter the phenotypes. We extracted 6 motifs which might be associated with somatic recombination by investigating the breakpoint of the paternal disomy.

我们调查了Beckwith-Wiedemann综合征患者的父亲单亲二体和特征之间的关系。提示嵌合率和UPD程度的严重遗传变异可能缩短妊娠期，4例（13%）全基因组UPD可能改变表型。通过对父本二体性断裂点的研究，我们提取了6个可能与体细胞重组有关的基序。

项目成果

抗Factor H抗体にて発症したatypical HUS (aHUS)の 一 例

抗H因子抗体所致非典型HUS（aHUS）一例

• 发表时间: 2012
• 作者: 大塚泰史;岡政史;稲田由紀子;石松菜那;佐藤忠司;濱崎雄平
• 通讯作者: 濱崎雄平

A case of Senior Loken syndrome with a mutation of NPHP1

NPHP1突变的Senior Loken综合征一例

• 发表时间: 2011
• 作者: Sakai Nana;Ohtsuka Yasufumi;Oka Masafumi;Hamasaki Yuhei;Aoki Shigehisa;Sugimoto Keisuke;Takemura Tsukasa
• 通讯作者: Takemura Tsukasa

MALL-NPHP1遺伝子欠失を認めたSenior-Löken症候群の一例

MALL-NPHP1基因缺失的Senior-Löken综合征一例

• 发表时间: 2011
• 期刊: 日本小児腎臓病学会雑誌
• 作者: 石松菜那;大塚泰史;岡政史;佐藤忠司;濱崎雄平;青木茂久;杉本圭相;竹村司.
• 通讯作者: 竹村司.

An Asian case of Schinzel-Giedion Syndrome with an SETBP1 mutation.

一例带有 SETBP1 突变的亚洲 Schinzel-Giedion 综合征病例。

• 发表时间: 2011
• 作者: Ohtsuka Yasufumi;Oka Masafumi;Sakai Nana;Aoki Shigehisa;Hamasaki Yuhei.
• 通讯作者: Hamasaki Yuhei.

MALL-NPHP1 遺伝子欠失を認めたSenior-Loken 症候群の一例

MALL-NPHP1基因缺失的Senior-Loken综合征一例

• 发表时间: 2011
• 期刊: 日本小児腎臓病学会雑誌
• 作者: 石松菜那;大塚泰史;岡政史;佐藤忠司;濱崎雄平;青木茂久;杉本圭相;竹村司.
• 通讯作者: 竹村司.