The relationship between paternal uniparental disomy and renal-urological features in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome
The relationship between paternal uniparental disomy and renal-urological features in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann综合征患者父亲单亲二体性与肾泌尿系统特征的关系
批准号：
23791186
负责人：
OHTSUKA Yasufumi
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
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英文摘要
We investigated the relationship between paternal uniparental disomy and characteristic features in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. It was suggested the sever genetic variability of mosaic ratio and the extent of UPD might shorten gestational period.Four cases (13%) of genome-wide UPD might alter the phenotypes. We extracted 6 motifs which might be associated with somatic recombination by investigating the breakpoint of the paternal disomy.
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抗Factor H抗体にて発症したatypical HUS (aHUS)の 一 例
抗H因子抗体所致非典型HUS（aHUS）一例
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DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[大塚泰史, 岡政史, 稲田由紀子, 石松菜那, 佐藤忠司, 濱崎雄平]
通讯作者：
濱崎雄平
A case of Senior Loken syndrome with a mutation of NPHP1
NPHP1突变的Senior Loken综合征一例
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Sakai Nana, Ohtsuka Yasufumi, Oka Masafumi, Hamasaki Yuhei, Aoki Shigehisa, Sugimoto Keisuke, Takemura Tsukasa]
通讯作者：
Takemura Tsukasa
MALL-NPHP1遺伝子欠失を認めたSenior-Löken症候群の一例
MALL-NPHP1基因缺失的Senior-Löken综合征一例
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
日本小児腎臓病学会雑誌
影响因子：
--
作者：
[石松菜那, 大塚泰史, 岡政史, 佐藤忠司, 濱崎雄平, 青木茂久, 杉本圭相, 竹村司.]
通讯作者：
竹村司.
An Asian case of Schinzel-Giedion Syndrome with an SETBP1 mutation.
一例带有 SETBP1 突变的亚洲 Schinzel-Giedion 综合征病例。
一例带有 SETBP1 突变的亚洲 Schinzel-Giedion 综合征病例。
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ohtsuka Yasufumi, Oka Masafumi, Sakai Nana, Aoki Shigehisa, Hamasaki Yuhei.]
通讯作者：
Hamasaki Yuhei.
MALL-NPHP1 遺伝子欠失を認めたSenior-Loken 症候群の一例
MALL-NPHP1基因缺失的Senior-Loken综合征一例
MALL-NPHP1基因缺失的Senior-Loken综合征一例
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
日本小児腎臓病学会雑誌
影响因子：
--
作者：
[石松菜那, 大塚泰史, 岡政史, 佐藤忠司, 濱崎雄平, 青木茂久, 杉本圭相, 竹村司.]
通讯作者：
竹村司.
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