Elucidation of pathological roles of mysterin in stenosis of the intracranial arteries using molecular ablation of Rnf213 in themouse

利用小鼠 Rnf213 分子消融阐明神秘蛋白在颅内动脉狭窄中的病理作用

• 批准号: 23659329
• 负责人: KOIZUMI Akio
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23659329/
• 关键词: もやもや病; 動物モデル; mysterin; Akita mouse; 血管病変

Mysterin, of which function remains explored little, is a susceptibility gene for moyamoya disease, of which R4810K variant is the founder variant among Asian moyamoya patients. We investigated phenotypes of KO mouse for angiogenesis, immune function, endoplasmic (ER) stress responses. We foundthat diabetic phenotype in the F1 offsprings between KO mouse and Akita mice was progressed significantly slowly when compared with the progression in Akita mise. We thus concluded that mysterin is involved in protein degradation by ER-stress associated protein degradation system.

Mysterin是烟雾病的易感基因，其R4810K变异是亚洲烟雾病患者的创始变异，但其功能尚不清楚。我们研究了KO小鼠的血管生成、免疫功能、内质网应激反应的表型。我们发现KO小鼠和秋田小鼠之间的F1子代的糖尿病表型与秋田小鼠的进展相比，进展明显缓慢。因此，我们得出结论，mysterin参与ER应激相关的蛋白质降解系统的蛋白质降解。

项目成果

もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与

烟雾病易感基因Mysterin的鉴定及其与血管发育的关系

• 发表时间: 2012
• 作者: Yamada H;Fujimoto M;Ohisa M;Lim O;Hok S;Matsuo J;Go Y;Do H S;Toto N;Katayama K;Svay S;Tanaka J,;人見敏明
• 通讯作者: 人見敏明

Exome解析による家族性甲状腺種に関連する新規遺伝子の同定

通过外显子组分析鉴定与家族性甲状腺癌相关的新基因

• 发表时间: 2013
• 作者: 厳俊霞;高橋勉;大浦敏博;奥田裕子;小林果;人見敏明;劉万洋;原田浩二;小泉昭夫
• 通讯作者: 小泉昭夫

NOP56 遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす

NOP56基因内含子的六碱基重复扩增导致36型脊髓小脑变性

• 发表时间: 2012
• 作者: 小林果;阿部康二;松浦徹;池田佳生,人見敏明;土生敏行;劉万洋;奥田裕子;原田浩二;小泉昭夫
• 通讯作者: 小泉昭夫

糖尿病多発家系を対象とした全ゲノム連鎖解析による疾患感受性遺伝子の検索

通过全基因组连锁分析寻找多发性糖尿病家族的疾病易感基因

• 发表时间: 2011
• 作者: 田中大祐;小泉昭夫;稲垣暢也;他
• 通讯作者: 他

京都大学 大学院医学研究科 環境衛生学分野

京都大学大学院医学研究科环境卫生学系