The elucidation of mechanisms for myseterin and its susceptibility variant and development of prevention program for moyamoya disease.

阐明米斯特林及其敏感性变异的机制并制定烟雾病预防计划。

• 批准号: 22249020
• 负责人: KOIZUMI Akio
• 金额: $ 31.95万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22249020/
• 关键词: 予防医学; 遺伝疫学; 社会医学; 衛生学; 医歯薬学

Myetsrin R4810K variant is a specific susceptibility polymorphisms for familial moyamoya disease. In the present study, we have established iPS cells from from patients. Endothelial cells differentiated from iPS cells had a unique gene expression profile and over expression in Huvec cells inhibited cell proliferation. In the KO mouse, ablation of mysterin delays diabetic phenotype. The genetic epidemiology studies revaled that the total umbers of carriers and patinets in East Asia accounted 15million and 50,000, respectively.

Myetsrin R4810K变异是家族性烟雾病的特异性易感性多态性。在目前的研究中，我们已经建立了来自患者的iPS细胞。从iPS细胞分化而来的内皮细胞具有独特的基因表达谱，在Huvec细胞中过表达可抑制细胞增殖。在KO小鼠中，神秘蛋白的消融延缓了糖尿病的表型。遗传流行病学研究显示，东亚地区的携带者总数为1500万人，患者总数为5万人。

项目成果

ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析

利用斑马鱼模型对烟雾病易感基因Mysterin进行功能分析

• 发表时间: 2012
• 作者: Do H S;Matsuo J;Akita T;Katayama K;Nguyen V N;Tanaka J,;小林果
• 通讯作者: 小林果

新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの臨床病理学的特徴

新型ALS/SCA交叉突变Asidan的临床病理特征

• 发表时间: 2012
• 作者: 池田佳生;太田康之;小林果;岡本美由紀;高松和弘;大田泰正;真邊泰宏;岡本幸市;小泉昭夫;阿部康二
• 通讯作者: 阿部康二

A Commentary on genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms

对全基因组关联研究的评论，该研究旨在识别日本颅内动脉瘤患者中存在的遗传变异

• DOI: 10.1038/jhg.2010.93
• 发表时间: 2010
• 期刊: J Hum Genet
• 影响因子: 3.5
• 作者: 新見隆彦;遠藤力;原量宏;辰巳治之;Koizumi A
• 通讯作者: Koizumi A

家族性脳動脈瘤家系における、de novo脳動脈瘤の危険性の検討

脑动脉瘤家族家族中新发脑动脉瘤的风险检查

• 发表时间: 2011
• 作者: 箸方宏州;原田浩二;中村正樹;宮本享;小泉昭夫
• 通讯作者: 小泉昭夫

日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21 に有意な相関を確認

在日本家族性和散发性脑动脉瘤病例中证实与 ch9p21 存在显着相关性。

• 发表时间: 2010
• 作者: 箸方宏州;劉万洋;井上佳代子;Nanayakkara Shanika;松浦範夫;人見敏明;宮本享;小泉昭夫
• 通讯作者: 小泉昭夫