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The elucidation of mechanisms for myseterin and its susceptibility variant and development of prevention program for moyamoya disease.

The elucidation of mechanisms for myseterin and its susceptibility variant and development of prevention program for moyamoya disease.
阐明米斯特林及其敏感性变异的机制并制定烟雾病预防计划。
批准号：
22249020
负责人：
KOIZUMI Akio
金额：
$31.95万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2010 至 2012
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22249020/
关键词：
予防医学遺伝疫学社会医学衛生学医歯薬学

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项目成果

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Myetsrin R4810K variant is a specific susceptibility polymorphisms for familial moyamoya disease. In the present study, we have established iPS cells from from patients. Endothelial cells differentiated from iPS cells had a unique gene expression profile and over expression in Huvec cells inhibited cell proliferation. In the KO mouse, ablation of mysterin delays diabetic phenotype. The genetic epidemiology studies revaled that the total umbers of carriers and patinets in East Asia accounted 15million and 50,000, respectively.
期刊论文(74)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析
利用斑马鱼模型对烟雾病易感基因Mysterin进行功能分析
DOI： --
发表时间： 2012
期刊：
影响因子： --
作者： [Do H S, Matsuo J, Akita T, Katayama K, Nguyen V N, Tanaka J,, 小林果]
通讯作者： 小林果
A Commentary on genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms
对全基因组关联研究的评论，该研究旨在识别日本颅内动脉瘤患者中存在的遗传变异
DOI： 10.1038/jhg.2010.93
发表时间： 2010
期刊： J Hum Genet
影响因子： 3.5
作者： [新見隆彦, 遠藤力, 原量宏, 辰巳治之, Koizumi A]
通讯作者： Koizumi A
新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの臨床病理学的特徴
新型ALS/SCA交叉突变Asidan的临床病理特征
DOI： --
发表时间： 2012
期刊：
影响因子： --
作者： [池田佳生, 太田康之, 小林果, 岡本美由紀, 高松和弘, 大田泰正, 真邊泰宏, 岡本幸市, 小泉昭夫, 阿部康二]
通讯作者： 阿部康二
家族性脳動脈瘤家系における、de novo脳動脈瘤の危険性の検討
脑动脉瘤家族家族中新发脑动脉瘤的风险检查
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [箸方宏州, 原田浩二, 中村正樹, 宮本享, 小泉昭夫]
通讯作者： 小泉昭夫
共 42 条
    Identification of a novel pain gene and its application to prevention and drug development
    • 批准号：
      26670330
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.58万
    • 财政年份：
      2014
    • 负责人：
      KOIZUMI Akio
    • 依托单位：
      Kyoto University
    In situ method for tree trunk Young's modulus measurements in young plantations
    • 批准号：
      25450234
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      KOIZUMI Akio
    • 依托单位：
      Hokkaido University
    Molecular pathology of moyamoyta disease and its translational research toward prevention and drug development
    • 批准号：
      25253047
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $28.12万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      KOIZUMI Akio
    • 依托单位：
      Kyoto University
    Elucidation of pathological roles of mysterin in stenosis of the intracranial arteries using molecular ablation of Rnf213 in themouse
    • 批准号：
      23659329
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      KOIZUMI Akio
    • 依托单位：
      Kyoto University
    海外基金