Repeat instability and RNA-mediated disease mechanism of non-coding repeat expansion ataxias

非编码重复扩增共济失调的重复不稳定性和RNA介导的疾病机制

• 批准号: 24390083
• 负责人: Tohru Matsuura
• 金额: $ 11.98万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24390083/
• 关键词: 脊髄小脳失調症; 脊髄小脳失調症10型; 非翻訳領域リピート伸長; RNA病態; AUUCUリピート; RNA; スプライシング異常; 脊髄小脳失調10型; SCA36; GGCCTGリピート伸長; RNA foci; RNA結合タンパク; リピート不安定性

项目成果

Exome sequencing as a diagnostic tool to identify a causal mutation in genetically highly heterogeneous limb-girdle muscular dystrophy.

外显子组测序作为一种诊断工具，可识别遗传高度异质性肢带型肌营养不良症的因果突变。

• DOI: 10.1038/jhg.2013.33
• 发表时间: 2013
• 期刊: J Hum Genet
• 影响因子: 3.5
• 作者: Matsuura T;Kurosaki T;Omote Y;Minami N;Hayashi YK;Nishino I;Abe K.
• 通讯作者: Abe K.

筋強直性ジストロフィーの分子病態～治療

强直性肌营养不良的分子病理学和治疗

• 发表时间: 2015
• 作者: M. Fujimoto;E. Takaki;R. Takii;K. Tan;R. Prakasam;N. Hayashida;S. Ieraura;T. Natsume;and A. Nakai;武川 睦寛;福田 信治，福田(西田)尚代，東山繁樹;松浦 徹
• 通讯作者: 松浦 徹

LDB3 splicing abnormalities are specific to skeletal muscles of patients with myotonic dystrophy type 1 and alter its PKC binding affinity

• DOI: 10.1016/j.nbd.2014.05.026
• 发表时间: 2014-09-01
• 期刊: NEUROBIOLOGY OF DISEASE
• 影响因子: 6.1
• 作者: Yamashita, Yoshihiro;Matsuura, Tohru;Ohno, Kinji
• 通讯作者: Ohno, Kinji

Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1004834
• 发表时间: 2015-01
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Gao R;Liu Y;Silva-Fernandes A;Fang X;Paulucci-Holthauzen A;Chatterjee A;Zhang HL;Matsuura T;Choudhary S;Ashizawa T;Koeppen AH;Maciel P;Hazra TK;Sarkar PS
• 通讯作者: Sarkar PS