Can simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 cause congenital hypothyroidism?
TSHR 和 DUOX2 同时突变会导致先天性甲状腺功能减退症吗?
基本信息
- 批准号:24791088
- 负责人:
- 金额:$ 2.08万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份:2012
- 资助国家:日本
- 起止时间:2012-04-01 至 2014-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
The etiology of congenital hypothyroidism (CH) is largely unknown. A minor subset of CH patients has single gene mutation. However, it has not been studied whether simultaneous mutations in two or more genes can cause CH. In the present study, we enrolled and sequenced 401 CH patients, and found 4 patients that had heterozygous mutations in the TSH receptor gene (TSHR) and the dual oxidase 2 gene (DUOX2) simultaneously ("double heterozygotes"). Based on the frequencies of heterozygotes of TSHR (1/172) and DUOX2 (1/67), such double heterozygotes are expected to be observed in 1/11,524 in the general population. Thus, considering the frequency of CH (1/3,000) and the frequency of double heterozygotes among CH patients (4/401), most double heterozygotes are not affected by CH. Nonetheless, extremely high rate of double heterozygotes among CH patients, as compared with among the general population, indicates that simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 acts as a strong risk factor for CH.
先天性甲状腺功能减退(CH)的病因在很大程度上是未知的。一小部分CH患者有单基因突变。然而,两个或两个以上基因的同时突变是否会导致CH尚未得到研究。在本研究中,我们招募了401例CH患者并对其进行了测序,发现4例患者同时存在TSH受体基因(TSHR)和双氧化酶2基因(DUOX2)的杂合突变(“双杂合”)。根据TSHR的杂合子频率(1/172)和DUOX2的杂合子频率(1/67),预计在普通人群中有1/ 11524出现双杂合子。因此,考虑到CH的发生率(1/ 3000)和CH患者双杂合子的发生率(4/401),大多数双杂合子不受CH的影响。然而,与一般人群相比,CH患者中极高的双杂合子发生率表明,TSHR和DUOX2同时突变是CH的一个重要危险因素。
项目成果
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