Neurodegeneration, begleitende Gewebeveränderungen und klinisch-neuropathologische Korrelationen bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3), 4 (SCA4), 6 (SCA6) und 7 (SCA7)
Neurodegeneration, begleitende Gewebeveränderungen und klinisch-neuropathologische Korrelationen bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3), 4 (SCA4), 6 (SCA6) und 7 (SCA7)
脊髓小脑共济失调 1 型 (SCA1)、2 (SCA2)、3 (SCA3)、4 (SCA4)、6 (SCA6) 和 7 (SCA7) 的神经变性、伴随组织变化和临床神经病理学相关性
批准号：
5441494
负责人：
Privatdozent Dr. Udo Rüb
金额：
$0.0万
依托单位国家：
德国
项目类别：
Research Grants
财政年份：
2004
资助国家：
德国
项目状态：
已结题
起止时间：
2003-12-31 至 2007-12-31
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英文摘要
Das zentralnervöse Degenerationsmuster ist bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3) und 6 (SCA6) bislang nur unzureichend charakterisiert. Wir haben in den zurückliegenden Jahren eine für europäische Verhältnisse einzigartige Sammlung von Autopsiegehirnen und klinischen Daten von SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 Patienten im Rahmen von intensiven wissenschaftlichen Kooperationen aufgebaut. Wir wollen jetzt mit Hilfe dieser Sammlung erstmalig das zentralnervöse Schadensmuster bei klinisch diagnostizierten und genetisch verifizierten SCA 1, SCA 2, SCA3 und SCA6 Patienten systematisch erfassen und die pathologischen Befunde mit assoziierten Gewebeveränderungen und dem klinischen Bild korrelieren. Durch diese umfangreichen Analysen soll (1) ein Beitrag zu einem besseren Verständnis von klinisch- und alltagsrelevanten Krankheitssymptomen von betroffenen Patienten geleistet und (2) erstmalig eine verlässliche neuropathologische Vergleichsgrundlage für weiterführende molekularbiologische und biochemische Studien sowie für die Entwicklung von experimentellen Krankheitsmodellen geschaffen werden.
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