Development of screening and diagnostic assay for mucopolysaccharidosis type II

II 型粘多糖贮积症筛查和诊断方法的开发

• 批准号: 16K08958
• 负责人: Mashima Ryuichi
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K08958/
• 关键词: ムコ多糖症II型; 酵素活性; バイオマーカー; LC-MS/MS; ムコ多糖症; 新生児スクリーニング; ID2S; LC-MS; グリコサミノグリカン; 臨床検査

项目成果

The levels of urinary glycosaminoglycans of patients with attenuated and severe type of mucopolysaccharidosis II determined by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.

• DOI: 10.1016/j.ymgmr.2016.03.009
• 发表时间: 2016-06
• 期刊: Molecular genetics and metabolism reports
• 影响因子: 1.9
• 作者: Mashima R;Sakai E;Tanaka M;Kosuga M;Okuyama T
• 通讯作者: Okuyama T

University of Washington(米国)

华盛顿大学（美国）

LC-MS/MSによるライソゾーム病酵素活性の同時測定：ID2S, GALN,およびARSB酵素活性測定によるMPS II, IVA, VIのスクリーニングへの応用

通过 LC-MS/MS 同时测量溶酶体疾病酶活性：通过测量 ID2S、GALN 和 ARSB 酶活性筛选 MPS II、IVA、VI 的应用

• 发表时间: 2018
• 作者: 真嶋隆一;大平麻里;奥山虎之
• 通讯作者: 奥山虎之

LC-MS/MSを用いたムコ多糖症患者の尿中グリコサミノグリカンの測定

使用 LC-MS/MS 测量粘多糖贮积症患者的尿糖胺聚糖

• 发表时间: 2016
• 作者: 坂井英里;真嶋隆一;田中美砂;小須賀基通;奥山虎之
• 通讯作者: 奥山虎之

X-連鎖型副腎白質ジストロフィーの臨床検査法の開発：極長鎖脂肪酸をバイオマーカーとして

X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床测试方法的开发：极长链脂肪酸作为生物标志物

• 发表时间: 2016
• 作者: 真嶋隆一;田中美砂;坂井英里;熊谷淳之;小須賀基通;奥山虎之
• 通讯作者: 奥山虎之