Research on defects in ketone body metabolism: Establishment of defective cell lines and expression systems of mutant enzymes .
Research on defects in ketone body metabolism: Establishment of defective cell lines and expression systems of mutant enzymes .
批准号:
16K09962
负责人:
Fukao Toshiyuki
金额:
$3.0万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份:
2016
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2016-04-01 至 2019-03-31
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Uludag University(Turkey)
乌鲁达大学(土耳其)
DOI:
--
发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Japan-wide gene panel study for target metabolic diseases in newborn mass screening using tandem mass spectrometry
使用串联质谱法进行新生儿大规模筛查中目标代谢疾病的日本范围基因组研究
DOI:
--
发表时间:
2016
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Sasai H, Otsuka H, Fujiki R, Ohara O, Nakajima Y, Ito T, Kobayashi M, Tajima G, Sakamoto O, Matsumoto S, Nakamura K, Hamazaki T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao]
通讯作者:
Fukao
An IVS9-9T>A substitution identified in beta-ketothiolase deficient patients results in exon 10 skipping in most transcripts of ACAT1 gene
在 β-酮硫解酶缺陷患者中发现的 IVS9-9T>A 取代导致 ACAT1 基因的大多数转录物中外显子 10 跳跃
DOI:
--
发表时间:
2016
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Nakama M, Ohnishi H, Turner L, Sweetman L]
通讯作者:
Sweetman L
絶食負荷試験において3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素 (Bdh1) KOマウスではケトン体産生が障害される
在空腹压力测试中,3-羟基丁酸脱氢酶 (Bdh1) KO 小鼠的酮体生成受损
DOI:
--
发表时间:
2017
期刊:
影响因子:
--
作者:
[大塚博樹、木村豪、吾郷耕彦、仲間美奈、Abdelkreem Elsayed, 青山友佳、笹井英雄、大西秀典、大沢匡毅、川島祐介、小原収、山口清次、深尾敏幸]
通讯作者:
青山友佳、笹井英雄、大西秀典、大沢匡毅、川島祐介、小原収、山口清次、深尾敏幸
Sohag University(Egypt)
索哈格大学(埃及)
DOI:
--
发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
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