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Research on defects in ketone body metabolism: Establishment of defective cell lines and expression systems of mutant enzymes .

酮体代谢缺陷研究：缺陷细胞系及突变酶表达系统的建立。

基本信息

批准号：
16K09962
负责人：
Fukao Toshiyuki
金额：
$ 3万
依托单位：
Gifu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K09962/
关键词：
遺伝子遺伝学先天代謝異常症ケトン体発現実験

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Uludag University(Turkey)

乌鲁达大学（土耳其）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Japan-wide gene panel study for target metabolic diseases in newborn mass screening using tandem mass spectrometry

使用串联质谱法进行新生儿大规模筛查中目标代谢疾病的日本范围基因组研究

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Sasai H;Otsuka H;Fujiki R;Ohara O;Nakajima Y;Ito T;Kobayashi M;Tajima G; Sakamoto O;Matsumoto S;Nakamura K;Hamazaki T;Kobayashi H;Hasegawa Y;Fukao
通讯作者：
Fukao

An IVS9-9T>A substitution identified in beta-ketothiolase deficient patients results in exon 10 skipping in most transcripts of ACAT1 gene

在 β-酮硫解酶缺陷患者中发现的 IVS9-9T>A 取代导致 ACAT1 基因的大多数转录物中外显子 10 跳跃

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fukao T;Sasai H;Aoyama Y;Otsuka H;Abdelkreem E;Nakama M;Ohnishi H;Turner L;Sweetman L
通讯作者：
Sweetman L

絶食負荷試験において3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素 (Bdh1) KOマウスではケトン体産生が障害される

在空腹压力测试中，3-羟基丁酸脱氢酶 (Bdh1) KO 小鼠的酮体生成受损

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
大塚博樹、木村豪、吾郷耕彦、仲間美奈、Abdelkreem Elsayed;青山友佳、笹井英雄、大西秀典、大沢匡毅、川島祐介、小原収、山口清次、深尾敏幸
通讯作者：
青山友佳、笹井英雄、大西秀典、大沢匡毅、川島祐介、小原収、山口清次、深尾敏幸

Sohag University(Egypt)

索哈格大学（埃及）

DOI：
发表时间：
期刊：
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0
作者：
通讯作者：

DOI：
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作者：
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Fukao Toshiyuki其他文献

Novel HADHB mutations in a patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency

线粒体三功能蛋白缺乏症患者的新 HADHB 突变

DOI：
10.1038/s41439-020-0097-z
发表时间：
2020
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
Nakama Mina;Sasai Hideo;Kubota Mitsuru;Hasegawa Yuki;Fujiki Ryoji;Okuyama Torayuki;Ohara Osamu;Fukao Toshiyuki
通讯作者：
Fukao Toshiyuki

Novel variants of ABCC9 in Japanese children with Cant? syndrome

日本听不懂的儿童中ABCC9的新变体？

DOI：
10.1111/ped.14098
发表时间：
2020
期刊：
Pediatrics International
影响因子：
1.4
作者：
Kubota Kazuo;Yamamoto Takahiro;Miyatake Satoko;Matsumoto Naomichi;Fukao Toshiyuki
通讯作者：
Fukao Toshiyuki

Respiratory illness and acute flaccid myelitis in the Tokai district in 2018

2018年东海地区呼吸系统疾病和急性弛缓性脊髓炎

DOI：
10.1111/ped.14128
发表时间：
2020
期刊：
Pediatrics International
影响因子：
1.4
作者：
Okumura Akihisa;Numoto Shingo;Iwayama Hideyuki;Kurahashi Hirokazu;Natsume Jun;Saitoh Shinji;Yoshikawa Tetsushi;Fukao Toshiyuki;Hirayama Masahiro;Takahashi Yoshiyuki
通讯作者：
Takahashi Yoshiyuki

Skin and hair abnormalities of Cantu syndrome: A congenital hypertrichosis due to a genetic alteration mimicking the pharmacological effect of minoxidil

坎图综合征的皮肤和毛发异常：由于模仿米诺地尔药理作用的基因改变而导致的先天性多毛症

DOI：
10.1111/1346-8138.15216
发表时间：
2020
期刊：
The Journal of Dermatology
影响因子：
0
作者：
Ohko Kentaro;Nakajima Kimiko;Nakajima Hideki;Hiraki Yoko;Kubota Kazuo;Fukao Toshiyuki;Miyatake Satoko;Matsumoto Naomichi;Sano Shigetoshi
通讯作者：
Sano Shigetoshi

小児・AYA世代がん患者の内分泌フォローアップと妊孕性

儿科和 AYA 癌症患者的内分泌随访和生育能力

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hori Tomohiro;Ohnishi Hidenori;Kadowaki Tomonori;Kawamoto Norio;Matsumoto Hideki;Ohara Osamu;Fukao Toshiyuki;三善陽子
通讯作者：
三善陽子