molecular basis and a new genetic cause of primary aderenal insufficiency

原发性肾上腺皮质功能不全的分子基础和新的遗传原因

基本信息

  • 批准号:
    16K09998
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.16万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2016
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2016-04-01 至 2019-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

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小児期発症原発性副腎皮質機能低下症63例における遺伝子異常:STAR変異例の遺伝子型と臨床的特徴
63例儿童期原发性肾上腺皮质机能异常基因异常:STAR突变病例的基因型和临床特征
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    天野直子;鳴海覚志;林美恵;蜂屋瑠見;高木優樹;佐々木悟郎;本間桂子;石井智弘;長谷川奉延
  • 通讯作者:
    長谷川奉延
Genetic defects in pediatric-onset adrenal insufficiency in Japan
  • DOI:
    10.1530/eje-17-0027
  • 发表时间:
    2017-08-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.8
  • 作者:
    Amano, Naoko;Narumi, Satoshi;Hasegawa, Tomonobu
  • 通讯作者:
    Hasegawa, Tomonobu
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    Shimura Kazuhiro;Shibata Hironori;Mizuno Yusuke;Amano Naoko;Hoshino Ken;Kuroda Tatsuo;Kameyama Kaori;Matsuse Michiko;Mitsutake Norisato;Sugino Kiminori;Yoshimura?Noh Jaeduk;Hasegawa Tomonobu;Ishii Tomohiro
  • 通讯作者:
    Ishii Tomohiro

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  • 发表时间:
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