Molecular genetic analysis of patients with craniosynostosis and the elucidation of mechanisms of osteoblast differentiation and bone formation

颅缝早闭患者的分子遗传学分析及成骨细胞分化和骨形成机制的阐明

• 批准号: 16K10805
• 负责人: Shimbo Hiroko
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K10805/
• 关键词: 頭蓋縫合早期癒合症; 鎖骨頭蓋骨異形成症; FGFR2; FGFR3; TWIST1; RUNX2; 歯髄細胞; TWIST１; 脳神経疾患; 遺伝子

项目成果

Saethre-Chotzen 症候群を呈する 7p21.1 欠失症例

7p21.1 缺失病例表现为 Saethre-Chotzen 综合征

• 发表时间: 2016
• 作者: 福村匡央;池田直廉;川端信司;矢木亮吉;福尾祐介;朴陽太;竹内孝治;古瀬元雅;野々口直助;平松亮;黒岩敏彦;鰐渕昌彦;新保裕子，大吉達樹，黒澤健司
• 通讯作者: 新保裕子，大吉達樹，黒澤健司

TWIST1遺伝子に異常が認められたSaethre-Chotzen症候群の10症例

TWIST1基因异常的Saethre-Chotzen综合征10例

• 发表时间: 2019
• 作者: 川端信司;池田直廉;片山義英;藤城高広;平松亮;田村陽史;野々口直助;古瀬元雅;板宮朋基;黒岩敏彦;新保裕子
• 通讯作者: 新保裕子

頭蓋縫合早期癒合症における遺伝子異常の 系統的スクリーニングの確立

建立颅缝早闭遗传异常系统筛查

• 发表时间: 2017
• 期刊: こども医療センター医学誌
• 作者: 伊藤 進;新保 裕子
• 通讯作者: 新保 裕子

頭蓋縫合早期癒合症における系統的遺伝子検索

颅缝早闭的系统基因搜索

• 发表时间: 2018
• 作者: 原友紀;谷口悠;吉岡友和;金森章浩;山崎正志;松井 雄一郎;川端信司;新保裕子
• 通讯作者: 新保裕子

A contiguous gene deletion neighboring TWIST1 identified in a patient with Saethre-Chotzen syndrome associated with neurodevelopmental delay: possible contribution of HDAC9.

在一名与神经发育迟缓相关的 Saethre-Chotzen 综合征患者中发现了邻近 TWIST1 的连续基因缺失：HDAC9 的可能贡献。

• DOI: 10.1111/cga.12216
• 发表时间: 2017
• 期刊: Congenit Anom (Kyoto)
• 作者: Shimbo H;Oyoshi T;Kurosawa K.
• 通讯作者: Kurosawa K.