Construction of high-dimensional Japanese genome reference sequences suitable for the search for disease-associated mutations

构建适合搜索疾病相关突变的高维日本基因组参考序列

• 批准号: 17K07255
• 负责人: HIGASA Koichiro
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Kansai Medical University (2018-2019)Kyoto University (2017)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K07255/
• 关键词: ヒトゲノム構造多様性

项目成果

Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy

• DOI: 10.1038/s41588-018-0067-2
• 发表时间: 2018-04-01
• 期刊: NATURE GENETICS
• 影响因子: 30.8
• 作者: Ishiura, Hiroyuki;Doi, Koichiro;Tsuji, Shoji
• 通讯作者: Tsuji, Shoji

最新医学 Vol.74(2)

最新医学 Vol.74(2)

• 发表时间: 2019
• 作者: 川口修治;日笠幸一郎;山田亮;松田文彦
• 通讯作者: 松田文彦

次世代シークエンサーと国際データベースを用いた高効率・高精度なHLA遺伝子群の包括的タイピング技術の確立

利用新一代测序仪和国际数据库建立高效、高精度的HLA基因组综合分型技术

• 发表时间: 2018
• 作者: 川口 修治;日笠 幸一郎;清水 正和;山田 亮;松田 文彦
• 通讯作者: 松田 文彦

Risk allele of the FZD4 gene for familial exudative vitreoretinopathy

FZD4 基因的家族性渗出性玻璃体视网膜病变的风险等位基因

• DOI: 10.1080/13816810.2017.1401090
• 发表时间: 2018
• 期刊: Ophthalmic Genet
• 影响因子: 1.2
• 作者: Kondo H;Uchio E;Kusaka S;Higasa K
• 通讯作者: Higasa K

THE RELATIONSHIP BETWEEN CIRCULATING MITOCHONDRIAL DNA AND MIRNA IN PATIENTS WITH MAJOR DEPRESSION

重度抑郁症患者循环线粒体 DNA 和 miRNA 之间的关系

• 发表时间: 2019
• 作者: Ogata H;Higasa K;Kato T;Kageyama Y;Tahara H;Shimamoto A;Takekita Y;Bando H;Koshikawa Y;Sakai S;Nishida K;Nonen S;Kinoshita T;Kato M
• 通讯作者: Kato M