Whole genome analysis of congenital malformations
Whole genome analysis of congenital malformations
先天性畸形的全基因组分析
批准号：
17K10069
负责人：
Kurosawa Kenji
金额：
$3.0万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
登录
查看更多内容
DOI：
10.1038/s41439-019-0067-5
发表时间：
2019-08
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
[M. Tominaga;S. Hamanoue;H. Goto;Toshiyuki Saito;J. Nagai;M. Masuno;Y. Umeda;K. Kurosawa]
通讯作者：
M. Tominaga;S. Hamanoue;H. Goto;Toshiyuki Saito;J. Nagai;M. Masuno;Y. Umeda;K. Kurosawa
8染色体トリソミーモザイク症候群経過中にベーチェット病様症状（BD）を呈した2例.
8 号三体镶嵌综合征病程中出现两例白塞氏病样症状 (BD)。
8 号三体镶嵌综合征病程中出现两例白塞氏病样症状 (BD)。
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[辻真理奈, 豊福悦史, 野澤智, 鹿間芳明, 赤平百絵 黒澤健司, 今川智之]
通讯作者：
今川智之
Biallelic homozygous mutation of HSPG2 in a patient with dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type.
Rolland-Desbuquois 型节段不典型增生患者的 HSPG2 双等位基因纯合突变。
Rolland-Desbuquois 型节段不典型增生患者的 HSPG2 双等位基因纯合突变。
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kurosawa K, Shono K, Yokoi T, Harada N, Akahira-Azuma M, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Aida N.]
通讯作者：
Aida N.
DOI：
10.1038/s41439-018-0005-y
发表时间：
2018
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
[Sato Y, Shibasaki J, Aida N, Hiiragi K, Kimura Y, Akahira-Azuma M, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
Whole exome sequence identified the deletion in 5' UTR or upstream intronic region of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome
整个外显子组序列鉴定出鲁宾斯坦-泰比综合征患者 5 UTR 或 CREBBP 上游内含子区域的缺失
整个外显子组序列鉴定出鲁宾斯坦-泰比综合征患者 5 UTR 或 CREBBP 上游内含子区域的缺失
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Ida K, Umegae M, Harada N, Kimura Y, Naruto T, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
共 43 条
Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies
-
批准号：26461538
-
项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
-
资助金额：$3.08万
-
财政年份：2014
-
负责人：Kurosawa Kenji
-
依托单位：