Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies
Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies
多种先天性异常患者的遗传和基因组分析
批准号：
26461538
负责人：
Kurosawa Kenji
金额：
$3.08万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
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DOI：
10.1038/hgv.2017.19
发表时间：
2017
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
[Tsurusaki Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Mitsui J, Aida N, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
次世代シーケンサー(NGS)を用いて診断したKBG症候群の2例
使用下一代测序 (NGS) 诊断出两例 KBG 综合征病例
使用下一代测序 (NGS) 诊断出两例 KBG 综合征病例
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[中村航, 羽田野ちひろ, 横井貴之, 黒澤健司, 榎本友美, 鶴崎美徳, 原田法彰, 永井淳一]
通讯作者：
永井淳一
Dosage changes of NIPBL cause various types of neurodevelopmental disability
NIPBL剂量变化导致多种类型的神经发育障碍
NIPBL剂量变化导致多种类型的神经发育障碍
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[C. Hatano, T. Yokoi, Y. Enomoto, Y. Tsurusaki, T. Saito, J. Nagai, K. Kurosawa]
通讯作者：
K. Kurosawa
EGFRの機能喪失型変異の複合ヘテロ接合を有する一男児例
EGFR复合杂合功能丧失突变男童1例
EGFR复合杂合功能丧失突变男童1例
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[横井貴之, 羽田野ちひろ, 鶴﨑美徳, 榎本友美, 成戸卓也, 林至恩, 小林正久, 井田博幸, 黒澤健司]
通讯作者：
黒澤健司
Rubinstein-Taybi症候群の成人例における脳血管障害
鲁宾斯坦-泰比综合征成人病例的脑血管意外
鲁宾斯坦-泰比综合征成人病例的脑血管意外
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[横井貴之, 羽田野ちひろ, 伊藤進, 相田典子, 呉繁夫, 升野光雄, 黒澤健司]
通讯作者：
黒澤健司
共 21 条
Whole genome analysis of congenital malformations
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批准号：17K10069
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.0万
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财政年份：2017
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负责人：Kurosawa Kenji
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依托单位：
海外基金