Genetic dissection of rare MODY by multidisciplinary functional genomics

多学科功能基因组学对罕见 MODY 进行基因剖析

• 批准号: 18H02779
• 负责人: HORIKAWA YUKIO
• 金额: $ 11.23万
• 依托单位: Gifu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18H02779/
• 关键词: MODY; 原因遺伝子; HNF; 単一遺伝子疾患; 多因子疾患; インスリン分泌; 次世代シークエンサー; コピー数変異; エンハンサー; エクソーム; in situ hybridization; 機能ゲノミクス; 遺伝子診断; 候補遺伝子パネル; インスリン分泌不全; 細胞骨格分子; トランスクリプトーム; レギュローム

项目成果

Exome Sequencing in a Family with Multiple Cases of Early-Onset Diabetes Reveals a Candidate Causative Mutation in the PTF1A Gene

对一个有多例早发性糖尿病家族的外显子组测序揭示了 PTF1A 基因的候选致病突变

• 发表时间: 2020
• 作者: DAISUKE TANAKA;SAKI OKAMOTO;YANYAN LIU;KATSUMI IIZUKA;YOSHIYUKI HAMAMOTO;YUKIO HORIKAWA;DAISUKE YABE;NOBUYA INAGAKI
• 通讯作者: NOBUYA INAGAKI

糖尿病・内分泌代謝科 MODY遺伝情報と臨床的知見を糖尿病日常臨床にどう活かすか? 1000万通りの糖尿病個別化医療に向けた遺伝情報の活用のしかた

糖尿病内分泌代谢科 MODY 如何在日常糖尿病临床实践中利用遗传信息和临床知识 如何利用遗传信息进行 1000 万例个性化糖尿病治疗？

• 发表时间: 2019
• 作者: 矢部大介;加藤丈博;堀川幸男;堀川幸男
• 通讯作者: 堀川幸男

FGF21誘導におけるChREBPとPPARαの協調作用

ChREBP 和 PPARα 在 FGF21 诱导中的协同作用

• 发表时间: 2019
• 作者: 鷹尾 賢;飯塚勝美;加藤丈博;堀川幸男
• 通讯作者: 堀川幸男

Effect of hypertriglyceridemia in dyslipidemia-induced impaired glucose tolerance and sex differences in dietary features associated with hypertriglyceridemia among the Japanese population: The Gifu Diabetes Study.

• DOI: 10.1111/jdi.13398
• 发表时间: 2021-05
• 期刊: Journal of diabetes investigation
• 影响因子: 3.2
• 作者: Nonoyama Y;Yamamoto M;Oba S;Horikawa Y;Nagata C;Yabe D;Takeda J;Gifu Diabetes Study Group
• 通讯作者: Gifu Diabetes Study Group

DM Ensemble 糖尿病性腎症重症化予防プログラムと糖尿病連携手帳の活用.

DM Ensemble 糖尿病肾病加重预防计划和糖尿病协作笔记本的利用。

• 发表时间: 2020
• 作者: 矢部大介;加藤丈博;堀川幸男
• 通讯作者: 堀川幸男