染色体工学的アプローチによるクラインフェルター症候群の原因遺伝子同定

使用染色体工程方法鉴定导致克兰费尔特综合征的基因

• 批准号: 22K09472
• 负责人: 西川 結梨
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tottori University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K09472/
• 关键词: クラインフェルター症候群; KS-ES細胞; 染色体工学技術

クラインフェルター症候群(KS)は、過剰X染色体を持つ男性(47, XXY)が発症するクラインフェルター症候群であり、非閉塞性無精子症から不妊を呈する。KSにおける研究はこれまで主として患者由来の検体を解析することで進められてきた。患者検体の網羅的発現解析を行うことで原因遺伝子の特定が試みられてきたが、具体的な進展が得られていないのが現状である。患者の環境因子や遺伝的背景の違いによる個体差の影響が存在することから、均一な集団による実験系が必要とされている。本研究の目的は、マウスモデルを用いてクラインフェルター症候群(KS)の不妊に関わる遺伝子を同定し、その発症メカニズム解明を目指すことである。本年度は基盤となるKS-ES細胞を作製するために、染色体工学的手法の1つである微小核細胞融合法を用いて、マウスXX-ES細胞にマウスY染色体の導入を行った。2回の融合実験の結果、17クローンの薬剤耐性クローンを獲得した。そのうちの6クローンについて核型解析を行った結果、1クローンにおいてKS-ES細胞の想定核型（41,XXY）であることが示された。今後は上記ES細胞からマウスを作製し、KS様症状が観察されるかを検討する。また、KS原因遺伝子を染色体工学的手法により絞り混む予定である。

The symptoms of KS, male (47, XXY), non-occlusive spermatospermia, non-occlusive spermatospermia, and non-occlusive spermatozoa were detected. In the KS study, the causes of the patients were analyzed and their symptoms were improved. The reason for the resolution of the patient's personal network is that the specific attempt will not be successful, and the specific progress will lead to a failure. The background of the patient's environmental factors, the background of the environmental factor, the background of the environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor, the background of the patient's environmental factor and the background of the patient's environmental factor. The purpose of this study is to identify the symptoms of the syndrome (KS) that is not pregnant, and to understand the symptoms. This year, KS-ES cells have been used for genetic engineering, chromosome engineering techniques, micronucleus cell fusion, cell fusion, XX-ES cells, Y chromosome, Y chromosome. (2) the results of fusion test were returned, and the results of 17-year-old patient tolerance test were significantly higher than those of control group. The results of karyotype analysis and KS-ES cell analysis showed that the karyotype was determined (41cxY). From now on, the ES cell will be treated and the symptoms of KS will be examined. The methods of chromosome engineering were mixed with predetermined ones due to the cause of KS.