新規遺伝性自己炎症性疾患:ROSAH症候群(ALPK1変異)の病態解析と治療確立

一种新型遗传性自身炎症性疾病：ROSAH综合征（ALPK1突变）的病理分析及治疗方案建立

• 批准号: 21K07847
• 负责人: 石村 匡崇
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21K07847/
• 关键词: ROSAH症候群; ALPK1; 単球; 網膜; iPS細胞; オルガノイド; 分化誘導; 自己炎症; ぶどう膜炎

ALPK1変異をもつROSAH症候群患者より同意をいただき、患者由来疾患iPS細胞を作成し維持している。ROSAH症候群の既報解析結果から、当該患者の末梢血での免疫能の追加解析を行った。疾患iPS細胞および正常コントロールiPS細胞から誘導した単球系細胞の過剰炎症病態を確認した。治療介入について、既報と異なる経過のため単球系細胞に対しin vitroでの薬剤反応試験を継続している。また、iPS細胞より網膜細胞への分化誘導を行い、網膜組織オルガノイドを用いた視力低下、炎症の原因について検討し、同様に薬物反応試験を行っている。現在までの解析結果につき、日本免疫不全・自己炎症学会のシンポジウムで講演し報告した。

ALPK1 is different from ROSAH syndrome patients who consent to the creation of iPS cells from the patient's disease. ROSAH syndrome reported analysis results, when the patient's peripheral blood immune function additional analysis. Disease iPS cells and normal iPS cells were induced and inflammatory pathologies were confirmed. Treatment interventions are reported in different ways, including in vitro drug reactions. In addition, iPS cells are induced to differentiate into retinal cells, retinal tissues are used for low vision, inflammation causes are investigated, and similar drug reactions are tested. Now the analysis results are reported in the report of the Japanese Immunodeficiency Society.