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新規遺伝性自己炎症性疾患:ROSAH症候群(ALPK1変異)の病態解析と治療確立
一种新型遗传性自身炎症性疾病：ROSAH综合征（ALPK1突变）的病理分析及治疗方案建立
基本信息
- 批准号：21K07847
- 负责人：
- 金额：$ 2.58万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份：2021
- 资助国家：日本
- 起止时间：2021-04-01 至 2024-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
ALPK1変異をもつROSAH症候群患者より同意をいただき、患者由来疾患iPS細胞を作成し維持している。ROSAH症候群の既報解析結果から、当該患者の末梢血での免疫能の追加解析を行った。疾患iPS細胞および正常コントロールiPS細胞から誘導した単球系細胞の過剰炎症病態を確認した。治療介入について、既報と異なる経過のため単球系細胞に対しin vitroでの薬剤反応試験を継続している。また、iPS細胞より網膜細胞への分化誘導を行い、網膜組織オルガノイドを用いた視力低下、炎症の原因について検討し、同様に薬物反応試験を行っている。現在までの解析結果につき、日本免疫不全・自己炎症学会のシンポジウムで講演し報告した。
我们已收到携带ALPK1突变的Rosah综合征患者的同意，以创建和维持患者衍生的疾病IPS细胞。根据先前报道的罗莎综合征分析，对患者外周血的免疫容量进行了其他分析。确认了来自患病的IPS细胞和正常对照IPS细胞的单核细胞中的过度炎症病理学。由于治疗干预措施的过程与以前报道的不同，因此在单核细胞上正在继续进行体外药物反应测试。此外，从IPS细胞中诱导分化为视网膜细胞，并研究了使用视网膜组织器官进行视力丧失和炎症的原因，并以相同的方式进行药物反应测试。他在日本免疫缺陷和自身炎症学会上进行了一次演讲，并报道了分析的结果。
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
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