新規遺伝性自己炎症性疾患:ROSAH症候群(ALPK1変異)の病態解析と治療確立

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ALPK1変異をもつROSAH症候群患者より同意をいただき、患者由来疾患iPS細胞を作成し維持している。ROSAH症候群の既報解析結果から、当該患者の末梢血での免疫能の追加解析を行った。疾患iPS細胞および正常コントロールiPS細胞から誘導した単球系細胞の過剰炎症病態を確認した。治療介入について、既報と異なる経過のため単球系細胞に対しin vitroでの薬剤反応試験を継続している。また、iPS細胞より網膜細胞への分化誘導を行い、網膜組織オルガノイドを用いた視力低下、炎症の原因について検討し、同様に薬物反応試験を行っている。現在までの解析結果につき、日本免疫不全・自己炎症学会のシンポジウムで講演し報告した。