The development of a high-performance nanopore methylation detection method with consideration of structural variation

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今年度の研究は、二つに分けて進めた。1つ目は、snakemakeを使用し、特定遺伝子型を考慮しながらメチル化の同時検出が可能な自動化パイプラインを構築した。2つ目は、新しいメチル化検出手法を開発するため、塩基配列における事前表現学習モデルの研究を進めた。まず、異なる生物種の塩基データが事前表現学習モデルの影響に関して、昨年のプレプリントを改訂してBioinformatics誌に投稿し、採用された。そして、事前表現学習モデルが塩基配列で学習したものを明らかにするため、embedding層のk-mer表現を解釈し、文脈整合的k-mer表現を学習したことを検証した。伝統的なk-mer表現手法と比較し、国際会議Research in Computational Molecular Biology（RECOMB）でポスター発表を行なった。さらに、既存の事前表現学習モデルが塩基配列長さの制限に対して、全ゲノム表現学習のためにContrastive Learningを用いた新しい手法を開発した。この研究成果は現在査読中である。