The development of a high-performance nanopore methylation detection method with consideration of structural variation

考虑结构变异的高性能纳米孔甲基化检测方法的开发

• 批准号: 21K12104
• 负责人: 張 耀中
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21K12104/
• 关键词: メチル化; 事前表現学習モデル; k-mer; 全ゲノム表現学習; methylation; nanopore sequencing; deep learning; ナノポアシーケンシング; 構造変異; 深層学習

今年度の研究は、二つに分けて進めた。1つ目は、snakemakeを使用し、特定遺伝子型を考慮しながらメチル化の同時検出が可能な自動化パイプラインを構築した。2つ目は、新しいメチル化検出手法を開発するため、塩基配列における事前表現学習モデルの研究を進めた。まず、異なる生物種の塩基データが事前表現学習モデルの影響に関して、昨年のプレプリントを改訂してBioinformatics誌に投稿し、採用された。そして、事前表現学習モデルが塩基配列で学習したものを明らかにするため、embedding層のk-mer表現を解釈し、文脈整合的k-mer表現を学習したことを検証した。伝統的なk-mer表現手法と比較し、国際会議Research in Computational Molecular Biology（RECOMB）でポスター発表を行なった。さらに、既存の事前表現学習モデルが塩基配列長さの制限に対して、全ゲノム表現学習のためにContrastive Learningを用いた新しい手法を開発した。この研究成果は現在査読中である。

This year's research is divided into two parts. 1. The use of snakemake and specific sub-types should be considered and the possibility of automation should be explored. 2. Research on the development of new methods of detection and analysis, and the study of pre-performance learning The basic information of biological species is related to the influence of prior performance learning, and the selection of new materials is revised and submitted to Bioinformatics Journal. The k-mer performance of the embedding layer is analyzed and the k-mer performance of the context integration is analyzed. International Conference on Research in Computational Molecular Biology (RECOMB) In the meantime, the existing performance learning method has been developed by using the new method of "Contrastive Learning" to control the performance of the whole system. The results of this research are now in the middle of the investigation.

项目成果

bert investigation

伯特调查

methBERT open source software

methBERT 开源软件

Discovering microbe functionality in human disease with a gene-ontology-aware model

通过基因本体感知模型发现人类疾病中的微生物功能

• 发表时间: 2021
• 期刊: Proc. Biological Ontologies and Knowledge Bases
• 作者: Liu Y;Zhang Y-Z;Imoto S.
• 通讯作者: Imoto S.

On the application of BERT models for nanopore methylation detection

BERT模型在纳米孔甲基化检测中的应用

• DOI: 10.1109/bibm52615.2021.9669841
• 发表时间: 2021
• 期刊: Proceedings of 2021 IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine
• 作者: Zhang Yao-Zhong;Yamaguchi Kiyoshi;Hatakeyama Sera;Furukawa Yoichi;Miyano Satoru;Yamaguchi Rui;Imoto Seiya
• 通讯作者: Imoto Seiya

Identification of Bacteriophages Using Deep Representation Model with Pre-training

使用预训练的深度表示模型识别噬菌体

• DOI: 10.1101/2021.09.25.461359
• 发表时间: 2021
• 期刊: BioAxiv
• 作者: Bai Zeheng;Zhang Yao-zhong;Miyano Satoru;Yamaguchi Rui;Uematsu Satoshi;Imoto Seiya
• 通讯作者: Imoto Seiya