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WHO分類における新規脂肪性腫瘍の検証とテロメア維持機構を含む全体像の解明

WHO分类中新发脂肪瘤的验证和包括端粒维持机制在内的整体图景的阐明

基本信息

批准号：
22K06992
负责人：
山下享子
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Japanese Foundation for Cancer Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K06992/
关键词：
脂肪性腫瘍

项目摘要

骨軟部腫瘍のWHO分類第5版では、脂肪性腫瘍に「Atypical spindle cell / pleomorphic lipomatous tumor (ASCPLT)」の項目が追加された。この腫瘍は良性に分類されているが、幅広い臨床像・組織像を示す病変が含まれる。遺伝子異常の点でも、RB1欠失が一定数認められる以外に特徴的な変化は知られておらず、実際のところ、脂肪細胞分化を示す複数の腫瘍の総称ではないかとの意見もある。ASCPLTには複数回局所再発を繰り返す症例もあり、中間群以上の悪性度を示す一群が存在しないか検討することは、治療方針決定においても重要である。一方で、「atypical spindle cell lipomatous tumor」の原型と言える「spindle cell liposarcoma」では、TERTの融合遺伝子が別々に2例報告され(TRIO-TERT, CTNND2-TERT)、うち1例ではTERT（テロメラーゼ逆転写酵素）の発現上昇も確認されている。TERT発現上昇によるテロメラーゼ活性化を介したテロメア維持機構は、様々な癌腫のほか、粘液型脂肪肉腫で高頻度に見られるものの、脱分化型脂肪肉腫や多形性脂肪肉腫を含む大多数の軟部腫瘍では、非常に稀だとされている。申請者はこれまで、脱分化型脂肪肉腫における予後予測因子の検討や、粘液型脂肪肉腫におけるテロメア維持機構の意義についての検討など、主に脂肪性腫瘍について研究を行ってきた。今回は、ASPLTに分類されうる症例を抽出し、全エクソームシーケンスやRNAシーケンスにて遺伝子増幅や欠失、融合遺伝子の有無などを網羅的に解析するほか、テロメア維持機構についても調査し、臨床像や組織像と合わせて分類について再検討する。

The item "Atomic spindle cell / pleomorphic liposomatous tumor (ASCPT)" was added to the WHO classification of soft and bone tumors in the fifth edition. The tumor is classified as benign, and its clinical and histological features are classified as benign. Abnormality of the chromosome, RB1 deficiency, certain number of recognition, and other characteristics of the adipocyte differentiation. ASCPLT is an important component of treatment policy decisions. In one case, the prototype of "atypical spindle cell liposomatous tumor" was identified as "spindle cell liposarcoma", while the fusion gene of TERT was identified as "TRIO-TERT, CTNND2-TERT" in 2 cases and "TERT" in 1 case. TERT appears to be increasing in activity and maintaining mechanisms for cancer, mucoid fatty tumors, high frequency of dedifferentiated fatty tumors, and pleomorphic fatty tumors, including most soft tumors, very rare tumors. The applicant has conducted research on the development of dedifferentiated fatty tumors and the significance of mucoid fatty tumors in the maintenance of tissue. In this paper, ASPLT classification of the case extraction, full range of software, RNA, gene amplification, lack of fusion, the presence or absence of fusion gene, analysis, maintenance of the organization, investigation, clinical imaging, tissue imaging, classification, re-evaluation.

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

High prevalence of TERT aberrations in myxoid liposarcoma: TERT reactivation may play a crucial role in tumorigenesis.

DOI：
10.1111/cas.15256
发表时间：
2022-03
期刊：
Cancer science
影响因子：
5.7
作者：
Kunieda J;Yamashita K;Togashi Y;Baba S;Sakata S;Inamura K;Ae K;Matsumoto S;Machinami R;Kitagawa M;Takeuchi K
通讯作者：
Takeuchi K

高度の多形性を示す孤立性線維性腫瘍の一例.

高度多形性孤立性纤维瘤的一个例子。