WHO分類における新規脂肪性腫瘍の検証とテロメア維持機構を含む全体像の解明
WHO分类中新发脂肪瘤的验证和包括端粒维持机制在内的整体图景的阐明
基本信息
- 批准号:22K06992
- 负责人:
- 金额:$ 2.66万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2022
- 资助国家:日本
- 起止时间:2022-04-01 至 2025-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
骨軟部腫瘍のWHO分類第5版では、脂肪性腫瘍に「Atypical spindle cell / pleomorphic lipomatous tumor (ASCPLT)」の項目が追加された。この腫瘍は良性に分類されているが、幅広い臨床像・組織像を示す病変が含まれる。遺伝子異常の点でも、RB1欠失が一定数認められる以外に特徴的な変化は知られておらず、実際のところ、脂肪細胞分化を示す複数の腫瘍の総称ではないかとの意見もある。ASCPLTには複数回局所再発を繰り返す症例もあり、中間群以上の悪性度を示す一群が存在しないか検討することは、治療方針決定においても重要である。一方で、「atypical spindle cell lipomatous tumor」の原型と言える「spindle cell liposarcoma」では、TERTの融合遺伝子が別々に2例報告され(TRIO-TERT, CTNND2-TERT)、うち1例ではTERT(テロメラーゼ逆転写酵素)の発現上昇も確認されている。TERT発現上昇によるテロメラーゼ活性化を介したテロメア維持機構は、様々な癌腫のほか、粘液型脂肪肉腫で高頻度に見られるものの、脱分化型脂肪肉腫や多形性脂肪肉腫を含む大多数の軟部腫瘍では、非常に稀だとされている。申請者はこれまで、脱分化型脂肪肉腫における予後予測因子の検討や、粘液型脂肪肉腫におけるテロメア維持機構の意義についての検討など、主に脂肪性腫瘍について研究を行ってきた。今回は、ASPLTに分類されうる症例を抽出し、全エクソームシーケンスやRNAシーケンスにて遺伝子増幅や欠失、融合遺伝子の有無などを網羅的に解析するほか、テロメア維持機構についても調査し、臨床像や組織像と合わせて分類について再検討する。
The item "Atomic spindle cell / pleomorphic liposomatous tumor (ASCPT)" was added to the WHO classification of soft and bone tumors in the fifth edition. The tumor is classified as benign, and its clinical and histological features are classified as benign. Abnormality of the chromosome, RB1 deficiency, certain number of recognition, and other characteristics of the adipocyte differentiation. ASCPLT is an important component of treatment policy decisions. In one case, the prototype of "atypical spindle cell liposomatous tumor" was identified as "spindle cell liposarcoma", while the fusion gene of TERT was identified as "TRIO-TERT, CTNND2-TERT" in 2 cases and "TERT" in 1 case. TERT appears to be increasing in activity and maintaining mechanisms for cancer, mucoid fatty tumors, high frequency of dedifferentiated fatty tumors, and pleomorphic fatty tumors, including most soft tumors, very rare tumors. The applicant has conducted research on the development of dedifferentiated fatty tumors and the significance of mucoid fatty tumors in the maintenance of tissue. In this paper, ASPLT classification of the case extraction, full range of software, RNA, gene amplification, lack of fusion, the presence or absence of fusion gene, analysis, maintenance of the organization, investigation, clinical imaging, tissue imaging, classification, re-evaluation.
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
High prevalence of TERT aberrations in myxoid liposarcoma: TERT reactivation may play a crucial role in tumorigenesis.
- DOI:10.1111/cas.15256
- 发表时间:2022-03
- 期刊:
- 影响因子:5.7
- 作者:Kunieda J;Yamashita K;Togashi Y;Baba S;Sakata S;Inamura K;Ae K;Matsumoto S;Machinami R;Kitagawa M;Takeuchi K
- 通讯作者:Takeuchi K
高度の多形性を示す孤立性線維性腫瘍の一例.
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- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:山下享子;國枝純子;池畑浩一;伊藤崇彦;藤山淳三;阿部仁;谷澤泰介;阿江啓介;蛭田啓之;杉山裕子.
- 通讯作者:杉山裕子.
伊藤崇彦, 山下享子, 早川景子, 石井脩平, 山田麻里沙, 山崎奈緒子, 池畑浩一, 藤山淳三, 千葉知宏, 佐藤由紀子, 阿江啓介, 河内洋, 松本誠一, 阿部仁, 杉山裕子.
伊藤隆彦、山下京子、早川惠子、石井周平、山田玛丽莎、山崎直子、池端浩一、藤山纯三、千叶智博、佐藤由纪子、爱江惠介、河内宏、松本精一、阿部仁、杉山裕子。
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:伊藤崇彦;山下享子;早川景子;石井脩平;山田麻里沙;山崎奈緒子;池畑浩一;藤山淳三;千葉知宏;佐藤由紀子;阿江啓介;河内洋;松本誠一;阿部仁;杉山裕子.
- 通讯作者:杉山裕子.
TERTの融合遺伝子が認められた紡錘形細胞肉腫の2例.
TERT融合基因梭形细胞肉瘤二例
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:國枝純子;山下享子;土橋映仁;阿江啓介;松本誠一;植野映子;蛭田啓之;町並陸生;竹内賢吾.
- 通讯作者:竹内賢吾.
軟部血管線維腫の臨床病理学的検討.
软组织血管纤维瘤的临床病理学检查。
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:山下享子;馬場郷子;冨樫由紀;阿江啓介;松本誠一;植野映子;中村卓郎;蛭田啓之;町並陸生;竹内賢吾.
- 通讯作者:竹内賢吾.
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山下 享子其他文献
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- DOI:
- 发表时间:
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2020075111 MDM2/HMGA2扩增比与去分化脂肪肉瘤的预后相关
- DOI:
- 发表时间:
2019 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
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- DOI:
- 发表时间:
2018 - 期刊:
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- 作者:
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- 发表时间:
2019 - 期刊:
- 影响因子:0
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