Glutathione modulates the extracellular matrix organization of craniofacial neural crest cells in Type 3 POLR1C Treacher Collins syndrome

谷胱甘肽调节 3 型 POLR1C Treacher Collins 综合征颅面神经嵴细胞的细胞外基质组织

• 批准号: 22K07025
• 负责人: Tse KaFaiWilliam
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07025/
• 关键词: Anti-oxidant; Facial malformation; Zebrafish; Cell; omics

The project applied the polr1c zebrafish mutant to study the Tracher Collins syndrome (TCS). Excessive reactive oxidative species were found in the mutant, and we have screened several anti-oxidants for potential treatment. In the past year, we have customized the facial micro-CT analysis in zebrafish for bone mineral density measurement (Liao et al. 2022). Besides, we analyzed the genotype-phenotype correlations in TCS (Ulhaq et al. 2022) and Nager syndrome (Ulhaq et al. In Press). Furthermore, we applied the developed methodologies to study the motor deficits in zebrafish (Ulhaq et al. 2023). Lastly, a review paper on deubiquitinates has been published (Liu et al. 2022).

该项目应用polr 1c斑马鱼突变体来研究Tracher柯林斯综合征（TCS）。在突变体中发现了过量的活性氧化物质，我们筛选了几种抗氧化剂用于潜在的治疗。 在过去的一年里，我们定制了斑马鱼的面部显微CT分析，用于骨密度测量（Liao et al. 2022）。此外，我们分析了TCS（Ulhaq et al. 2022）和Nager综合征（Ulhaq et al. In Press）的基因型-表型相关性。此外，我们应用所开发的方法来研究斑马鱼的运动缺陷（Ulhaq等人，2023）。 最后，发表了一篇关于去泛素化的综述论文（Liu et al. 2022）。

项目成果

FGF8 rescues motor deficits in zebrafish model of limb-girdle muscular dystrophy R18

FGF8 挽救肢带型肌营养不良症 R18 斑马鱼模型的运动缺陷

• DOI: 10.1016/j.bbrc.2023.02.046
• 发表时间: 2023
• 期刊: Biochemical and Biophysical Research Communications
• 影响因子: 3.1
• 作者: Ulhaq Zulvikar Syambani;Ogino Yukiko;Tse William Ka Fai
• 通讯作者: Tse William Ka Fai

National Research and Innovation Agency(インドネシア)

国家研究与创新局（印度尼西亚）

<scp>Micro‐CT</scp> analysis reveals the changes in bone mineral density in zebrafish craniofacial skeleton with age

<scp>Micro-CT</scp>分析揭示斑马鱼颅面骨骼骨密度随年龄的变化

• DOI: 10.1111/joa.13780
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Anatomy
• 影响因子: 2.4
• 作者: Liao Wei‐Neng;You May‐Su;Ulhaq Zulvikar Syambani;Li Jui‐Ping;Jiang Yun‐Jin;Chen Jen‐Kun;Tse William Ka Fai
• 通讯作者: Tse William Ka Fai