病態機序に基づいた副腎白質ジストロフィーの臨床病型を規定する因子の探索研究

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Exome data解析として、極長鎖飽和脂肪酸アシルCoAの増加に関わる遺伝子群を表現型修飾因子の候補遺伝子と仮定して、exome dataの解析を行っている。極長鎖脂肪酸アシルCoAの増加に関わる遺伝子群のvariantsを抽出し、Loss of functionを来す変異、既知の遺伝子変異の抽出、また、コントロールデータベースに基づいたvariantsの頻度、variantsの機能予測アルゴリズムのスコアを考慮してvariantの抽出を行っている。さらに副腎白質ジストロフィー症例のDNAを収集している。モデルマウスの解析として、Abcd1 ノックアウトマウス（Abcd1-/Y）に、Abcd1と同様にペルオキシソーム膜上で機能し、極長鎖脂肪酸CoAのペルオキシソームへの輸送に関わる遺伝子Acbd5ノックアウトマウスを、IVF-ETの技術を用いて、作出して、ジェノタイピングを行っている。