乾燥臍帯を用いたGATA1遺伝子解析－TAMの診断スコアリングシステム構築

使用干燥脐带进行GATA1基因分析-TAM诊断评分系统的构建

• 批准号: 22K07815
• 负责人: 岡本 年男
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Asahikawa Medical College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07815/
• 关键词: GATA1; 一過性骨髄異常増殖症; ダウン症候群; 一過性骨髄増殖症

一過性骨髄異常増殖症（TAM）はダウン症候群の新生児期の重要な合併症であるが，変異クローンが微量であるが故に見過ごされる症例も存在する．これらの症例でも重篤な経過を辿る場合や白血病に進展する場合があるため，新生児期にTAMを正確に診断することは極めて重要であると言える．本研究ではTAMのより正確な診断に向け，Down症候群児の乾燥臍帯を用いて次世代シーケンサーによるGATA1遺伝子検査を行いTAMを後方視的に診断し，新生児期の血液検査所見や臨床像を組み合わせた診断スコアリングシステムを構築することを目指している．当該年度では，これまでにダウン症候群の患者26名から研究参加の同意が得られた．全例の乾燥臍帯からゲノムDNAを抽出し，得られたDNAの濃度及び品質をアジレント社の Agilent 2200 TapeStation システムを用いて測定した．その結果，濃度の中央値は42.6ng/ml（範囲 6.21-206 ng/ml），DNA Integrity Number (DIN) 値の中央値は4.25（範囲 1.6-7.1）で，検体によって大きなばらつきが生じることが判明した．一方で，これらの検体を用いて従来法であるSanger法でGATA1遺伝子のエクソン2及び3の解析を行ったところ，濃度や品質に関わらずいずれの検体でも結果が得られ，TAMと臨床診断されていた症例全例でGATA1遺伝子変異を改めて同定することができた.この結果により，乾燥臍帯はTAMの後方視的診断に有用なツールとなることを証明できた．次世代シーケンサーによる解析は現在準備中で，対象患者数を一定数増やした後に解析を始める予定である．

Important complications of transient aproliferative dysplasia (TAM) in the neonatal period of Syndromeであるが, 変different クローンが trace amounts of であるがso I have seen cases of ごされる symptoms and there is する.これらの Symptoms でも Heavy Du な経 を辿る cases や Leukemia に Progress す る cases が あ る ため, the correct diagnosis of TAM in the newborn period is very important and the words are very important. This study is based on the correct diagnosis of TAM, and the use of Down syndrome dry umbilical cord and next generation tester GATA1 leftover syndrome. TAM is a diagnosis of rear view and a group of clinical images of blood examination findings in the neonatal period.合わせたDIAGNOSISスコアリングシステムを CONSTRUCTION することをocular finger している. In that year, 26 patients with Yokohama syndrome agreed to participate in the study. The whole sample of dried navel DNA was extracted, and the concentration and quality of the DNA were obtained. Agilent 2200 TapeStationシステムを Use いて to measure した.そのResults, concentration のcentral value は42.6ng/ml (range 6.21-206 ng/ml), DNA Integrity Number (DIN) のcentral value 4.25 (range 囲1.6-7.1)で,検体によって大きなばらつきが生じることが见明した． One party で, これらの検体を用いて従来法であるSanger method でGATA1 伝子のエクソン2&び3のanalyticsを行ったところ,concentration and qualityに关わらずいずれの検体でもRESULTSがgetられ,TA MとClinical Diagnosis and Comprehensive Cases of Symptoms: GATA1 is the same as GATA1. The result is that the diagnosis of dry umbilical cord and TAM's rear view is useful. The analysis of the next-generation sterilizer is currently being prepared, and the number of patients will increase to a certain number. The analysis will be started after the analysis is scheduled.