バイオレポジトリを活用した小児自己免疫性脳炎の新規診断技術開発と病態解明

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多機関共同研究による自己免疫性脳炎の臨床研究では、1年間に80症例について抗神経抗体ならびに髄液中サイトカインの測定を行なった。その結果、13例でMOG抗体、5例でNMDAR抗体が陽性（うち1例は両抗体が陽性）であった。MOG抗体陽性の13例中、血清のみ陽性が1例、髄液のみ陽性が2例含まれ、同抗体は血清だけでなく髄液での解析も必要であることが示唆された。また症例レジストリのデータを用いて免疫関連てんかんにおける自己抗体陽性予測スコア（APEスコア）の小児における妥当性を検討した結果、感度は問題ないものの特異度が低いことを明らかにした。さらに厚生労働科学研究・難治性疾患政策研究事業「神経免疫疾患のエビデンスに基づく診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証」が実施したNMDAR脳炎に関する全国調査において、小児神経学の立場から助言を行なった。