POU1F1 βアイソフォーム異常にもとづく先天性下垂体機能低下症の疾患概念確立

基于POU1F1β亚型异常的先天性垂体功能低下疾病概念的建立

• 批准号: 22K07859
• 负责人: 秋葉 和壽
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07859/
• 关键词: 下垂体; アイソフォーム; 成長; POU1F1; 成長ホルモン; 遺伝

本研究の目的は、1.POU1F1 βドメイン領域のバリアント頻度・表現型の解明、2.POU1F1 βアイソフォームの機能の解明　の2点である1.POU1F1 βドメイン領域のバリアント頻度・表現型の解明: 2022年度は代表研究者の所属する研究室に依頼のあった成長ホルモン分泌不全症疑い患者のうち、原因が同定されていない症例のDNA検体を用いて該当領域のバリアントの有無を確認した。結果は49症例を解析し、バリアント陽性検体は0であった。2.POU1F1 βアイソフォームの機能の解明: 2022年度はすでに作成したPOU1F1αアイソフォームにTurboIDを結合させた融合タンパク質を発現するHeLa細胞に加え、POU1F1βアイソフォームを発現する細胞株、コントロールに使用する核内以降シグナル(NLS)をTurboIDに結合したTurboID-NLSを発現した細胞株を樹立した。いずれの細胞株でも対象タンパク質が核内に局在することを確認した。これらの安定発現株を用いて近接性ラベリングを実施した。現在その結果を解析中である。マウス作製に関しては対象とするバリアントを有する系統を得た。

In this study, the purpose of this study is to explain the performance of the 1.POU1F1 β-test scale, the 2.POU1F1 β-test table, and the 2.POU1F1 β-test machine at 2: 00. The results show that in 2022, on behalf of the researchers, the research laboratory is responsible for the growth of patients with suspected secretory insufficiency. The cause of the disease is the same as that of the case of DNA. The reason is that there is a confirmation in the field. Results 49 cases were analyzed, and their sexual symptoms were not complicated. The mechanism of 2.POU1F1 β-cell cycle analysis showed that in the year 2022, the HeLa cell line was increased by the combination of POU1F1 α and TurboID fusion, the cell strain was detected by POU1F1 β-PCR, and the cell line was isolated by NLS. The cell line was confirmed by the nuclear bureau in the nuclear department. In the present plant of diazepam, we use the method of proximity to treat the disease. We are now in the process of analyzing the results. If you want to make sure that you are successful, you will have a problem with your system.