MYH7の多様性に着目した心筋緻密化障害の病態の解明

重点关注 MYH7 多样性阐明心肌致密障碍的病理学

• 批准号: 22K07932
• 负责人: 廣野 恵一
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: University of Toyama
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07932/
• 关键词: 心筋症

心筋緻密化障害は心筋層が肉柱層と緻密層の2層から成る構造を特徴した予後不良の遺伝性の心筋症である。新しい治療薬の開発は喫緊の課題であり、そのためには、詳細な臨床情報の集積と病態の解明が重要である。本研究では、小児期、とりわけ胎児期から新生児期に多く見出されるMYH7 の遺伝子変異によりその多様な機能が障害され、心筋緻密化障害が発症するのではないかと仮定し、MYH7 遺伝子変異からMYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の病態の解明を目的とした。研究計画として、遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく形態、生理機能の評価と発現プロファイル解析と遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく個体レベルおよび小器官レベルでのメタボローム解析、ミトコンドリア機能の評価、酸化ストレスの評価を行い、複雑代謝系の総合的理解を得る。また、臨床遺伝学に基づくレジストリ研究を行う予定である。病態を解明することで、MYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の創薬研究へ繋ぐ。

The core densification barrier is characterized by the formation of the core tendon layer, the two layers of the core tendon layer and the dense layer. The development of new therapies is an important issue for the collection and understanding of detailed clinical information. The purpose of this study is to clarify the diversity of MYH7 gene expression, functional impairment, cardiac compaction disorder, functional diversity of MYH7 gene expression, and pathological resolution of cardiac compaction disorder. The research plan is to evaluate the morphological and physiological functions of MYH7 gene, analyze the molecular structure, analyze the molecular structure, evaluate the function of MYH7 gene, and understand the metabolic system. The basic knowledge of clinical medicine is to conduct research. Pathological explanation, functional diversity of MYH7, and research on cardiac densification.

项目成果

小児循環器領域における慢性心筋炎

小儿心脏病学中的慢性心肌炎

• 发表时间: 2022
• 作者: 廣野恵一;今中恭子;松裏裕行
• 通讯作者: 松裏裕行

Effects of Concomitant Administration of PXR Ligand Drugs on the Anticoagulant Effects of Warfarin

PXR配体药物联合用药对华法林抗凝作用的影响

• DOI: 10.1248/bpb.b21-00853
• 发表时间: 2022
• 期刊: Biological and Pharmaceutical Bulletin
• 影响因子: 2
• 作者: Mito A;Hirono K;Ide H;Ozawa S;Ichida F;Taguchi M
• 通讯作者: Taguchi M

右室心筋緻密化障害の臨床像

右心室心肌致密障碍的临床特征

• 发表时间: 2022
• 作者: 廣野 恵一;坪井 香緒里;寳田 真也;岡部 真子;宮尾 成明;仲岡 英幸;伊吹 圭二郎;小澤 綾佳;畑 由紀子;西田 尚樹;市田 蕗子
• 通讯作者: 市田 蕗子

Pathological and Comprehensive Genetic Investigation of Autopsy Cases of Idiopathic Bradyarrhythmia

• DOI: 10.1253/circj.cj-22-0397
• 发表时间: 2023-01-01
• 期刊: CIRCULATION JOURNAL
• 影响因子: 3.3
• 作者: Hata, Yukiko;Ichimata, Shojiro;Nishida, Naoki
• 通讯作者: Nishida, Naoki

孤立性右室低形成の臨床遺伝学的研究

孤立性右心室发育不全的临床遗传学研究

• 发表时间: 2022
• 作者: 廣野 恵一;小澤 綾佳;伊吹 圭二郎;仲岡 英幸;岡部 真子;寶田 真也
• 通讯作者: 寶田 真也