MYH7の多様性に着目した心筋緻密化障害の病態の解明
MYH7の多様性に着目した心筋緻密化障害の病態の解明
重点关注 MYH7 多样性阐明心肌致密障碍的病理学
批准号：
22K07932
负责人：
廣野 恵一
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
关键词：
中文摘要
翻译
心筋緻密化障害は心筋層が肉柱層と緻密層の2層から成る構造を特徴した予後不良の遺伝性の心筋症である。新しい治療薬の開発は喫緊の課題であり、そのためには、詳細な臨床情報の集積と病態の解明が重要である。本研究では、小児期、とりわけ胎児期から新生児期に多く見出されるMYH7 の遺伝子変異によりその多様な機能が障害され、心筋緻密化障害が発症するのではないかと仮定し、MYH7 遺伝子変異からMYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の病態の解明を目的とした。研究計画として、遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく形態、生理機能の評価と発現プロファイル解析と遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく個体レベルおよび小器官レベルでのメタボローム解析、ミトコンドリア機能の評価、酸化ストレスの評価を行い、複雑代謝系の総合的理解を得る。また、臨床遺伝学に基づくレジストリ研究を行う予定である。病態を解明することで、MYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の創薬研究へ繋ぐ。
英文摘要
心筋緻密化障害は心筋層が肉柱層と緻密層の2層から成る構造を特徴した予後不良の遺伝性の心筋症である。新しい治療薬の開発は喫緊の課題であり、そのためには、詳細な臨床情報の集積と病態の解明が重要である。本研究では、小児期、とりわけ胎児期から新生児期に多く見出されるMYH7 の遺伝子変異によりその多様な機能が障害され、心筋緻密化障害が発症するのではないかと仮定し、MYH7 遺伝子変異からMYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の病態の解明を目的とした。研究計画として、遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく形態、生理機能の評価と発現プロファイル解析と遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく個体レベルおよび小器官レベルでのメタボローム解析、ミトコンドリア機能の評価、酸化ストレスの評価を行い、複雑代謝系の総合的理解を得る。また、臨床遺伝学に基づくレジストリ研究を行う予定である。病態を解明することで、MYH7 の機能の多様性を明らかにし、心筋緻密化障害の創薬研究へ繋ぐ。
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小児循環器領域における慢性心筋炎
小儿心脏病学中的慢性心肌炎
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DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
松裏裕行
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PXR配体药物联合用药对华法林抗凝作用的影响
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发表时间：
2022
期刊：
Biological and Pharmaceutical Bulletin
影响因子：
2
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通讯作者：
Taguchi M
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--
发表时间：
2022
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影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
市田 蕗子
DOI：
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发表时间：
2023-01-01
期刊：
CIRCULATION JOURNAL
影响因子：
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通讯作者：
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孤立性右室低形成の臨床遺伝学的研究
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DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[廣野 恵一, 小澤 綾佳, 伊吹 圭二郎, 仲岡 英幸, 岡部 真子, 寶田 真也]
通讯作者：
寶田 真也
共 12 条
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