Splicing variant attached with MSI mutation and chemosensitivity in colorectal cancer

MSI突变与结直肠癌化疗敏感性相关的剪接变异

• 批准号: 22K08053
• 负责人: 岩泉 守哉
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Hamamatsu University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08053/
• 关键词: マイクロサテライト不安定性; BRAF変異; 大腸髄様癌; スプライシング異常; 大腸がん; 薬物療法; 感受性

大腸癌では、BRAF阻害薬併用療法が保険収載されたにも関わらずBRAFV600E変異随伴スプライシング異常についての検討の報告はほぼ皆無でありこの解明は急務である。今年度はMSIスプライシング変異として代表的なBRAFV600E変異の特徴を持つ大腸癌に関しての臨床病理学的解析を行った。その結果、検討した大腸髄様癌では全例BRAFV600E変異を認め、かつMMR免疫染色でMLH1欠損を呈していた。これらの症例はみなBRAFにつきV600E変異以外のスプライシングバリアントは検出されなかった。現在、MMR正常型BRAFV600E陽性がん患者につきBRAFスプライシングバリアントの有無につき解析中である。また、BRAFV600E変異陽性大腸癌患者の中で、エンコラフェニブ＋ビニメチニブ療法終了後に再発した患者の臨床経過を注意して観察中である。

For colorectal cancer, BRAF inhibitor therapy was used to protect the patient's colon. BRAFV600E was used to treat the patient's colon cancer. This year's MSI profile changes and characterizations of BRAFV600E are discussed in relation to clinical pathology of colorectal cancer. All cases of colorectal cancer were identified by BRAFV600E and MLH1 deficiency by MMR immunostaining. This is the case with the BRAF V600E, which is different from the original version. Now, MMR normal BRAFV600E positive patients are in the process of analysis. The clinical symptoms of colorectal cancer patients with BRAFV600E positive were observed after the end of treatment.