Splicing variant attached with MSI mutation and chemosensitivity in colorectal cancer

大腸癌では、BRAF阻害薬併用療法が保険収載されたにも関わらずBRAFV600E変異随伴スプライシング異常についての検討の報告はほぼ皆無でありこの解明は急務である。今年度はMSIスプライシング変異として代表的なBRAFV600E変異の特徴を持つ大腸癌に関しての臨床病理学的解析を行った。その結果、検討した大腸髄様癌では全例BRAFV600E変異を認め、かつMMR免疫染色でMLH1欠損を呈していた。これらの症例はみなBRAFにつきV600E変異以外のスプライシングバリアントは検出されなかった。現在、MMR正常型BRAFV600E陽性がん患者につきBRAFスプライシングバリアントの有無につき解析中である。また、BRAFV600E変異陽性大腸癌患者の中で、エンコラフェニブ＋ビニメチニブ療法終了後に再発した患者の臨床経過を注意して観察中である。

大腸癌では、BRAF阻害薬併用療法が保険収載されたにも関わらずBRAFV600E変異随伴スプライシング異常についての検討の報告はほぼ皆無でありこの解明は急務である。今年度はMSIスプライシング変異として代表的なBRAFV600E変異の特徴を持つ大腸癌に関しての臨床病理学的解析を行った。その結果、検討した大腸髄様癌では全例BRAFV600E変異を認め、かつMMR免疫染色でMLH1欠損を呈していた。これらの症例はみなBRAFにつきV600E変異以外のスプライシングバリアントは検出されなかった。現在、MMR正常型BRAFV600E陽性がん患者につきBRAFスプライシングバリアントの有無につき解析中である。また、BRAFV600E変異陽性大腸癌患者の中で、エンコラフェニブ＋ビニメチニブ療法終了後に再発した患者の臨床経過を注意して観察中である。