遺伝的背景が不明なカテコラミン誘発多型性心室頻拍患者における遺伝子構造多型の検索

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１）本研究開始時点～新たに蓄積されたカテコラミン誘発多型性心室頻拍が疑われる患者とその家族約20名について遺伝子解析を行い、リアノジン受容体遺伝子変異等が同定された。同定されなかった発端者に関しては構造多型解析対象に追加した。２）構造多型解析で用いるlong-read sequencerの駆動準備を行った。解析に用いるcrRNAの設計(50対、100種)および健常者から抽出したコントロール検体のゲノムDNAを用いて解析条件の設定(温度や駆動時間など)を行った。３）１）に関連して、遺伝的背景が不明と診断されていた複数例について再度解析範囲を拡げたところ、非常に稀であるカルモジュリン遺伝子変異が同定された。