遺伝的背景が不明なカテコラミン誘発多型性心室頻拍患者における遺伝子構造多型の検索

儿茶酚胺诱发的遗传背景未知的多形性室性心动过速患者的遗传结构多态性搜索

基本信息

批准号：
22K08179
负责人：
福山恵
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Shiga University of Medical Science
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08179/
关键词：
リアノジン受容体遺伝子カテコラミン誘発性多型性心室頻拍

项目摘要

１）本研究開始時点～新たに蓄積されたカテコラミン誘発多型性心室頻拍が疑われる患者とその家族約20名について遺伝子解析を行い、リアノジン受容体遺伝子変異等が同定された。同定されなかった発端者に関しては構造多型解析対象に追加した。２）構造多型解析で用いるlong-read sequencerの駆動準備を行った。解析に用いるcrRNAの設計(50対、100種)および健常者から抽出したコントロール検体のゲノムDNAを用いて解析条件の設定(温度や駆動時間など)を行った。３）１）に関連して、遺伝的背景が不明と診断されていた複数例について再度解析範囲を拡げたところ、非常に稀であるカルモジュリン遺伝子変異が同定された。

1）在这项研究开始时，对涉嫌新积累的儿茶酚胺诱导的多态性心室心动过速及其家人的大约20例患者进行了遗传分析，并确定了ryanodine受体基因突变等。未鉴定的概率被添加到结构多态性分析主题中。 2）准备用于驾驶的结构多态性分析的长阅读测序器。设计了用于分析的CRRNA（50对，100种），并使用从健康受试者中提取的对照样本的基因组DNA设置了分析条件（温度，驾驶时间等）。 3）相对于1），当分析在遗传背景被诊断为未知的几种情况下再次扩展分析时，鉴定出非常罕见的钙调蛋白基因突变。

项目成果

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专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Novel Calmodulin Variant p.E46K Associated With Severe Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Produces Robust Arrhythmogenicity in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.

与严重儿茶酚胺能多形性室性心动过速相关的新型钙调蛋白变体 p.E46K 在人诱导多能干细胞来源的心肌细胞中产生强烈的心律失常性。

DOI：
10.1161/circep.122.011387
发表时间：
2023
期刊：
Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
影响因子：
0
作者：
Gao J;Makiyama T;Yamamoto Y;Kobayashi T;Aoki H;Maurissen TL;Wuriyanghai Y;Kashiwa A;Imamura T;Aizawa T;Huang H;Kohjitani H;Nishikawa M;Chonabayashi K;Fukuyama M;Manabe H;Nakau K;Wada T;Kato K;Toyoda F;Yoshida Y;Makita N;Woltjen K;Oh
通讯作者：
Oh

Clopidogrel Use in <i>CYP2C19</i> Loss-of-Function Carriers With High Bleeding Risk After Percutaneous Coronary Intervention

氯吡格雷在经皮冠状动脉介入治疗后出血风险高的<i>CYP2C19</i>功能丧失携带者中的应用

DOI：
10.1253/circj.cj-22-0826
发表时间：
2023
期刊：
Circulation Journal
影响因子：
3.3
作者：
Yuichi Sawayama;Yukinori Tomita;Soji Kohyama;Yosuke Higo;Kenji Kodama;Kohei Asada;Noriaki Yagi;Megumi Fukuyama;Atsushi Hayashi;Wataru Shioyama;Hiroshi Sakai;Tomoya Ozawa;Tetsuichiro Isono;Daiki Hira;Takashi Yamamoto;Shin-Ya Morita;Yoshihis
通讯作者：
Yoshihis

Calmodulinopathy is a common cause of critical cardiac phenotypes in fetus and infancy

钙调蛋白病是胎儿和婴儿期严重心脏表型的常见原因