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二分脊椎症と診断された患者およびその家族を対象とした原因遺伝子の探索

寻找脊柱裂患者及其家人的致病基因

基本信息

批准号：
22K09245
负责人：
武田純一
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Kansai Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K09245/
关键词：
二分脊椎症全ゲノム解析ゲノム編集

项目摘要

二分脊椎症の多くの患者は生涯にわたって続く障害を抱えている。最も多いのは排尿排便障害であり、間欠的導尿処置や浣腸、摘便を生涯にわたって実施する必要がある。また一部の患者は下肢の運動障害を抱え、下肢の変形や運動障害、関節の障害のため複数回の整形外科手術を要している。水頭症やキアリ奇形を合併している場合は全介助に近い重度の障害を抱えている例も見られる。二分脊椎症に係る医療費は莫大なものになっている一方、就学就労に際し障害のため制限があり、患者本人の社会参加が困難である。さらには患者をケアする家族にとっても大きな負担となっている。そのためこの疾患の原因を特定し、診断、治療のみならず、新規の予防法の開発が望まれている。二分脊椎症についてはこれまでの疫学的な調査により開放型の脊髄髄膜瘤が発症した同一家族内に同じ疾患が生じる確率は25-50倍になり、脊髄脂肪腫については100倍を超えるとされている。また私たちが診療している二分脊椎症患者の中にも、５家族で同一家族内に脊髄髄膜瘤、脊髄脂肪腫患者がいる。したがって、二分脊椎症および脊髄形成の障害の成因には遺伝的な要素が関わっていると推定され、60-70％程度関わっているとの報告もある。これまでに、VANGL1,2の変異は二分脊椎症の２％あると推測されているが、それ以外は未だに不明のままである。本研究は、全ゲノム解析を対象患者、およびその両親、家族に対して行い、原因となる遺伝子変異の候補を探索した。その結果、8種類の遺伝子がこの疾患に関わっている可能性がある事が判明した。

The life of a patient with bipartite spondylosis is a problem. Most of the time, it is necessary to deal with urination and defecation problems, catheterization of the intestines, and feces removal in order to survive. One patient has a movement disorder of the lower limbs, a movement disorder of the lower limbs, and a joint disorder, and multiple orthopedic surgeries are required. Hydrocephalus syndrome is an odd-shaped combination and the situation is complete, and the situation is close and severe, and the disorder is severe. Dichotomous spondylosis involves high medical expenses, high school expenses, and limited access to school, as well as difficulties in social participation for the patient. The patient's family is a big burden for his family.そのためこの Cause of disease のspecific し, diagnosis, treatment のみならず, new regulations のpreventive method の开発がHope まれている. A survey on the epidemiology of bipartite spondylosis and open type spondylosis and anomalies within the same family The accuracy of disease is 25-50 times, and the accuracy of spinal fat is 100 times. Our private clinic treats patients with bipartite spondylosis, including patients with spinal chondromangiomas and spinal lipoma within the same family of 5.したがって、Dichotomous spondylosis およびThe cause of the disorder and the factors that cause the disease It is presumed that the switch is closed, and the report of the switch is 60-70%.これまでに、VANGL1,2の変differentはDichotomous spondylosisの2%あるとspeculationされているが、それは不だにUnknownのままである. In this study, we will analyze the patient's relationship with the patient, explore the relationship between the patient and the family, and explore the cause of the disease.そのResults, 8 types of の缝子がこの Diseases, に关わっている possibilities, がある事が clarification した.

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

The effect of shunt removal on the quality of life in patients with congenital hydrocephalus

分流管切除对先天性脑积水患者生活质量的影响

DOI：
10.1007/s00381-023-05835-1
发表时间：
2023
期刊：
Child's nervous system : ChNS
影响因子：
0
作者：
Komori Y;Nonaka M;Iwamura H;Ueno K;Miyata M;Isozaki H;Li Y;Takeda J;Hashiba T;Asai A.
通讯作者：
Asai A.

定位的放射線治療後に摘出術を要した転移性脳腫瘍症例の検討

立体定向放射治疗后需切除的转移性脑肿瘤病例研究