MED12 mutations in uterine leiomyomas: prediction of response to GnRH analogs

子宮筋腫はエストロゲンとプロゲステロンに依存して増大するため、多くの子宮筋腫は閉経を迎えるまで増大を続け、閉経後にエストロゲンとプロゲステロンが低下すると腫瘍径は縮小する。しかし一部の子宮筋腫は閉経やGonadotrophin‐releasing hormone(GnRH)アナログにより誘導される低エストロゲン環境下においても腫瘍サイズが縮小せず、その背景にある分子生物学的なメカニズムは解明されていない。我々は子宮筋腫のMED12遺伝子変異の有無によりGnRHアナログの筋腫縮小効果に差が生じることを発見した。GnRHアナログ投与前に生検を行いMED12遺伝子変異の有無を確かめることは患者の身体的侵襲が大きいため、MRIなどの画像診断からGnRHアナログの効果予測マーカーとなる遺伝子変異の有無を判別できる方法が望まれる。申請者はMRI画像信号の特徴を分類することでMED12遺伝子変異の有無を予測できることを発見した。子宮筋腫の縮小を予測可能にする遺伝子マーカーの探索と、AI活用を含めた子宮筋腫の画像診断を研究の軸としている。

子宮筋腫はエストロゲンとプロゲステロンに依存して増大するため、多くの子宮筋腫は閉経を迎えるまで増大を続け、閉経後にエストロゲンとプロゲステロンが低下すると腫瘍径は縮小する。しかし一部の子宮筋腫は閉経やGonadotrophin‐releasing hormone(GnRH)アナログにより誘導される低エストロゲン環境下においても腫瘍サイズが縮小せず、その背景にある分子生物学的なメカニズムは解明されていない。我々は子宮筋腫のMED12遺伝子変異の有無によりGnRHアナログの筋腫縮小効果に差が生じることを発見した。GnRHアナログ投与前に生検を行いMED12遺伝子変異の有無を確かめることは患者の身体的侵襲が大きいため、MRIなどの画像診断からGnRHアナログの効果予測マーカーとなる遺伝子変異の有無を判別できる方法が望まれる。申請者はMRI画像信号の特徴を分類することでMED12遺伝子変異の有無を予測できることを発見した。子宮筋腫の縮小を予測可能にする遺伝子マーカーの探索と、AI活用を含めた子宮筋腫の画像診断を研究の軸としている。