权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

一側性聴神経腫瘍の遺伝子プロファイルに基づいた臨床的特徴に関する検討

基于基因谱的单侧听神经瘤临床特征研究

基本信息

批准号：
22K09750
负责人：
若林毅
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Keio University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

项目摘要

孤発性聴神経腫瘍の切除検体を用いてゲノム解析を行い、その結果と臨床的な特徴を比較することによって、腫瘍化あるいは臨床的な性質に関与する遺伝子の解明を試みている。今回19サンプルを用いて全エクソーム解析を行い、16サンプル（84.2%）がNF2遺伝子の両Alleleで、3サンプル（15.8%）が片Alleleで遺伝子変異しているという結果が導きだされた。なお血液サンプルを用いた腫瘍関連遺伝子パネル解析では、NF2遺伝子の変異は検出されなかった。片Alleleのみの遺伝子変異を有するヘテロ接合体での腫瘍発生については、優性阻害効果やハプロ不全、あるいはNF2遺伝子以外のドライバー遺伝子が関与している可能性が考えられた。上記より先行報告と同様に、孤発例においては主にNF2遺伝子の体細胞ゲノム変化が腫瘍発生に関与していることが示唆された。またNF2遺伝子の産物であるmerlinの免疫組織化学検査によりタンパク発現解析を行うことで、多くのサンプルが陰性（89.5%）であり先述の結果に矛盾しないものであった。加えてリアルタイムPCR（qPCR）による遺伝子発現定量解析を行い、各サンプルのNF2遺伝子の相対的発現量を比較したところ、タンパク発現解析でmerlinが発現している（陽性）ケースはNF2遺伝子の発現量が相対的に多いことがわかり、先述の網羅的解析の結果を裏付けることができた。なおNF2遺伝子の発現量と臨床的特徴について明らかな関連はみられなかった。

Comparison of the results and clinical results of resection of the solitary neuropathic cyst and tumor.することによって, swelling of あるいは clinical properties and する伝子の解明をtrial みている. This time, 19 サンプルを Uses いて全エクソームanalytic を行い, 16 サンプル（84.2%）がNF2 伝子の両Al leleで、3サンプル（15.8%）が片Alleleで伝子変一　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　uation by きだされた.なおblood サンプルを Use いたtumor related 伝子パネルanalytic では, NF2 伝子の変different は検出されなかった. Allele's のみの缝子変different をhas a するヘテロjoint body でのswelling 発生については, excellent blocking effect やハプロ不complete, あるいはNF2 缝子のドライバー缝子が关 and しているpossibility が考えられた. The first report of the above is the same as the first one, and the lone case is the main one of NF2. The somatic cells are transformed into tumors and ulcers, and the symptoms are related to the disease. Immunohistochemistry of the product of NF2 gene, Merlin, is now analyzedうことで、多くのサンプルがnegative (89.5%) であり下注のRESULTSに contradictoryしないものであった. Added えてリアルタイムPCR (qPCR) による缝子発existing quantitative analysis を行い, Comparison of the actual amount of each NF2 NF2 relative and the current solution of each サンプルのNF2 Analysis of でmerlin が発 appear している (positive) ケース NF2 缝子の発现quantity がphase対に多いことがわかり, the result of the analysis of the first mentioned snare けることができた. The specific clinical characteristics of NF2 are related to the clinical characteristics of NF2.