漏斗胸切除胸肋軟骨に対する遺伝子解析による研究

漏斗胸切除胸肋软骨的遗传分析研究

• 批准号: 09877261
• 负责人: 足立 孝
• 金额: $ 1.15万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-09877261/
• 关键词: 漏斗胸; 遺伝子解析; 切除肋軟骨; 遺伝子異常

本年度研究目標:末梢血では前年度までの全例で異常を検索できなかったため、今年度は切除肋軟骨のみによる染色体バンド配列異常に対して検索し、異常バンドからクーロニング、DNA解析を目標とした。漏斗胸患者の家族歴における統計学的解析を試みた。対象および方法:遺伝子研究においてインフォームドコンセントが必要となり2例のみ施行。1999年7月に漏斗胸手術を行った2例で、いずれも4歳男児(漏斗胸GradeIII)であり右第五肋軟骨を用いて染色体検索をした。また前年までに得られた染色体からクローニングした小児漏斗胸10例に対してDNA解析を実施した。漏斗胸患者遺伝背景については前年度家系調査を行った30例中よりの15例に対し家族歴から患児出生時の両親の年齢や体重、身長などについて同数の他疾患患者と比較し多変量解析を行った。結果:手術例2例ではその1例に染色体異常を認めた。染色体バンド異常は46XY,inv(9)(p11;q13)を認めた。この症例に対しクローニングした遺伝子よりDNA解析を行ったが異常は認めなかった。また10例のDNA解析でいずれも異常は認めなかった。多変量解析の結果はいずれのパラメーターも統計学的有意差はみられなかった。考案および研究結果:本研究では平成9年度から今年度までの3年間に計17例の漏斗胸患者に対し遺伝子検索を行い、染色体バンド異常を認めたのは2例であった。DNA解析をバンド異常の2例および、異常のみられなかった10例行ったが漏斗胸での異常性も明らかにできなかった。遺伝背景は強いと考えられたが遺伝形式確定には至らず、他疾患と比較しても特異性を見いだせなかった。漏斗胸では遺伝因子的な異常は存在すると考えられるが、本研究時点では確定できなかった。

Objective of this year's study: To detect all cases of abnormal chromosome alignment in peripheral blood in the previous year, to detect abnormal chromosome alignment in costal cartilage in this year, and to analyze DNA. A statistical analysis of pectus excavatum families The method of image analysis: two examples of the implementation of genetic research. In July 1999, two cases of pectus excavatum surgery were performed, and the right fifth costal cartilage of a 4-year-old boy (pectus excavatum Grade III) was searched using Ite chromosome. In the past year, we have obtained chromosome information and carried out DNA analysis on 10 cases. In the previous year's family survey, 15 out of 30 patients with pectus excavatum had the same family background, age, weight, length, and number of patients with other diseases. Results: 2 cases were operated and 1 case was diagnosed with chromosome abnormality. Chromosome abnormality 46XY,inv(9)(p11;q13) This is the case with DNA analysis. DNA analysis of 10 cases showed abnormal results. The results of multi-dimensional analysis show that statistical differences are significant. The results of this study were as follows: 17 cases of pectus excavatum were detected in 3 years from the 9th year of Pingcheng to the 2nd year of this year, and 2 cases of chromosomal abnormalities were detected in 2 cases. DNA analysis: 2 abnormal cases, 10 abnormal cases The background is strong, the form is determined, the disease is compared, and the specificity is determined. The abnormality of pectus excavatum gene exists, and the time point of this study is determined.