Funktionelle Analyse AMD-assoziierter Varianten im LOC387715/HTRA1 Intervall auf Chromosom 10q26

在工业生产中，一代又一代(AMD)的出现是一种复杂的社会现象。从根本上来说，这是一种新的治疗方式。齐尔·德·安特拉吉斯·埃斯达尔，他是一名AMD致病机械师。在10Q26，在DEM wir 15多形态变化和基因ARMS2和HTRA1的HIGHER Signifikanz和Starken Effekten für ein AMD Risiko标识的Konzentrieren Wir不在AMD。在AMD病因学中，变异体是一种常见的疾病。Eine Zentale Rolle Spielen dabeAnalysen der Risiko-und Nichtrisiko-Varianten der beiden gene in einer Reihe生化师and zellbiologischer ansätze sowohl in zellulären ALS auch modelen.在定制的网络中，平行的规则和功能被并列在一起。这是一种新型的治疗方法，可用于治疗老年痴呆症的病因和治疗方法。

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist eine komplexe Erkrankung der zentralen Netzhaut und die häufigste Erblindungsursache in den Industrieländern. Kenntnisse der genetischen Ursachen versprechen Einblicke in Stoffwechselwege der Erkrankung und bieten damit neue Zielstrukturen für therapeutische Interventionsmöglichkeiten. Ziel des Antrages ist es daher, die molekularen Mechanismen der AMD Pathogenese aufzuklären. Hierbei konzentrieren wir uns auf einen Hauptgenort der AMD in 10q26, in dem wir 15 polymorphe Varianten im Bereich der Gene ARMS2 und HTRA1 mit hoher Signifikanz und starken Effekten für ein AMD Risiko identifizieren konnten. Diese Varianten werden auf ihre funktionelle Bedeutung in der AMD Pathogenese untersucht. Eine zentrale Rolle spielen dabei Analysen der Risiko- und Nichtrisiko-Varianten der beiden Gene in einer Reihe biochemischer und zellbiologischer Ansätze sowohl in zellulären als auch murinen in vivo Modellen. Parallel hierzu werden die regulären zellulären/extrazellulären Funktionen der beiden Gene in der Netzhaut aufgeklärt und Interaktionsnetzwerke beschrieben. Diese Arbeiten sollen die Entwicklung einer transgenen Mauslinie erlauben, um so ein valides Säugermodell der AMD Pathogenese zu generieren, das weitere vertiefende Untersuchungen in vivo ermöglicht und gleichzeitig innovative therapeutische Behandlungsansätze im Tiermodell eröffnet.