Analysis of the functional and structural properties of VMD2 and its role in the pathogenesis of Best disease

常染色体显性遗传Erbgang和Beginn 1 -2。lebenjahrzehnt，其中typischerweise Eidotter -ähnliche subretinale Läsion in der zentralen Netzhaut manifest。见Spätstadien kommt es zu ausgeprägten atrophischen Veränderungen des Netzhaut/Aderhautbereichs。Das zugrundeliegende Gen, VMD2，第11号染色体，在频带11q12-13.1，和wind spezifisch in retinalen Pigmentepithel （RPE）也在585 Aminosäure推测膜蛋白实验。在线虫和黑腹线虫中发现了一种新的蛋白质家族，在线虫和黑腹线虫中发现了一种新的蛋白质家族，在线虫和黑腹线虫中发现了一种新的蛋白质家族mögliche。Daher is es unser vordergrndiges Ziel， das VMD2 Protein auseine功能与结构特征schaften mit分子生物学家，mit生物化学与生物生物学家Ansätze zutersuchen。[3] [9] [9] [9] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1][3] [j] .微生物学与病原学研究。

Morbus Best bezeichnet eine vitelliforme Makuladystrophie mit autosomal dominantem Erbgang und Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt, wobei sich typischerweise eine "Eidotter"-ähnliche subretinale Läsion in der zentralen Netzhaut manifestiert. In Spätstadien kommt es zu ausgeprägten atrophischen Veränderungen des Netzhaut/Aderhautbereichs. Das zugrundeliegende Gen, VMD2, liegt auf Chromosom 11, in Bande 11q12-13.1, und wird spezifisch im retinalen Pigmentepithel (RPE) als ein 585 Aminosäure putatives Membranprotein exprimiert. Obwohl sich eine ausgeprägte phylogenetische Konservierung mit einer Proteinenfamilie in C. elegans und D. melanogaster findet, gibt es bisher keine Hinweise auf eine mögliche Funktion des VMD2. Daher ist es unser vordergründiges Ziel, das VMD2 Protein auf seine funktionellen und strukturellen Eigenschaften mit Hilfe molekularbiologischer, wie auch biochemischer und zellbiologischer Ansätze zu untersuchen. Darüber hinaus sollen mögliche Interaktoren des Proteins entdeckt und damit ein Beitrag zur Klärung der physiologischen Rolle des VMD2 im RPE geleistet werden. Mit diesen Arbeiten sollen die Grundlagen geschaffen werden, um die molekularen Mechanismen der Pathogenese des M. Best zu definieren.