Drug discovery study improves the outcomes of epileptic encephalopathy

药物发现研究改善癫痫性脑病的预后

• 批准号: 15K09628
• 负责人: CHIYONOBU Tomohiro
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Kyoto Prefectural University of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15K09628/
• 关键词: てんかん性脳症; iPS細胞; 発達遅滞; STXBP1; syntaxin-1; SCN1A; 精神運動発達遅滞

项目成果

SCN1A変異モザイク個人由来iPS細胞の樹立と病態解析への応用．

SCN1A突变嵌合个体来源的iPS细胞的建立及其在病理分析中的应用。

• 发表时间: 2016
• 作者: 前田裕史;千代延友裕，吉田路子;山下哲史;瑞木匡，木戸脇智志，磯田賢一，森本昌史．
• 通讯作者: 瑞木匡，木戸脇智志，磯田賢一，森本昌史．

Modeling the cellular phenotype of STXBP1-related epileptic encephalopathy using iPSC.

使用 iPSC 对 STXBP1 相关癫痫性脑病的细胞表型进行建模。

• 发表时间: 2016
• 作者: Yamashita S;Chiyonobu T;Yoshida M;Maeda H;Zuiki M;Kidowaki S;Isoda K;Morimoto M;Kato M;Saitsu H;Matsumoto N;Nakahata T;Saito MK;Hosoi H.
• 通讯作者: Hosoi H.

A human iPSC model of STXBP1-related epileptic encephalopathy uncovers specific neural dysfunctions.

STXBP1 相关癫痫性脑病的人类 iPSC 模型揭示了特定的神经功能障碍。

• 发表时间: 2017
• 作者: Yamashita S;Chiyonobu T;Yoshida M;Maeda H;Zuiki M;Kidowaki S;Isoda K;Kato M;Saitsu H;Matsumoto N;Morimoto M
• 通讯作者: Morimoto M

Identification of novel BCL11A variants in patients with epileptic encephalopathy: Expanding the phenotypic spectrum

• DOI: 10.1111/cge.13067
• 发表时间: 2018-02
• 期刊: Clinical Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: Michiko Yoshida;M. Nakashima;Tohru Okanishi;Sotaro Kanai;A. Fujimoto;Kazuya Itomi;M. Morimoto;H. Saitsu;Mitsuhiro Kato;Naomichi Matsumoto;T. Chiyonobu

Isogenic iPSCs from an individual with SCN1A mutation mosaicism revealed aberrant dopamine levels in Dravet syndrome neurons.

来自具有 SCN1A 突变嵌合体的个体的同基因 iPSC 显示 Dravet 综合征神经元中多巴胺水平异常。

• 发表时间: 2015
• 作者: Maeda H;Chiyonobu T;Yoshida M;Yamashita S;Zuiki M;Kidowaki S;Isoda K;Morimoto M;Nakahata T;Saito MK;Hosoi H
• 通讯作者: Hosoi H