Modeling the neuronal phenotype of epileptic encephalopathy using patient-derived iPSCs

使用患者来源的 iPSC 模拟癫痫性脑病的神经元表型

基本信息

  • 批准号:
    25870617
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.83万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2013
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2013-04-01 至 2015-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

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Inherited GPI anchor deficiency is associated with West syndrome.
遗传性 GPI 锚缺陷与 West 综合征有关。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Chiyonobu T;Inoue N;Morimoto M;Kinoshita T;Murakami Y
  • 通讯作者:
    Murakami Y
Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with West syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome
  • DOI:
    10.1136/jmedgenet-2013-102156
  • 发表时间:
    2014-03-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4
  • 作者:
    Chiyonobu, Tomohiro;Inoue, Norimitsu;Murakami, Yoshiko
  • 通讯作者:
    Murakami, Yoshiko
Inherited GPI anchor deficiency: biochemical, molecular, and clinical presentation of a patient with PIGW mutation.
遗传性 GPI 锚缺陷:PIGW 突变患者的生化、分子和临床表现。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Chiyonobu T;Inoue N;Morimoto M;Kinoshita T;Murakami Y
  • 通讯作者:
    Murakami Y
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