Modeling the neuronal phenotype of epileptic encephalopathy using patient-derived iPSCs
使用患者来源的 iPSC 模拟癫痫性脑病的神经元表型
基本信息
- 批准号:25870617
- 负责人:
- 金额:$ 2.83万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份:2013
- 资助国家:日本
- 起止时间:2013-04-01 至 2015-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
项目成果
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Inherited GPI anchor deficiency is associated with West syndrome.
遗传性 GPI 锚缺陷与 West 综合征有关。
- DOI:
- 发表时间:2014
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Chiyonobu T;Inoue N;Morimoto M;Kinoshita T;Murakami Y
- 通讯作者:Murakami Y
Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with West syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome
- DOI:10.1136/jmedgenet-2013-102156
- 发表时间:2014-03-01
- 期刊:
- 影响因子:4
- 作者:Chiyonobu, Tomohiro;Inoue, Norimitsu;Murakami, Yoshiko
- 通讯作者:Murakami, Yoshiko
Inherited GPI anchor deficiency: biochemical, molecular, and clinical presentation of a patient with PIGW mutation.
遗传性 GPI 锚缺陷:PIGW 突变患者的生化、分子和临床表现。
- DOI:
- 发表时间:2014
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Chiyonobu T;Inoue N;Morimoto M;Kinoshita T;Murakami Y
- 通讯作者:Murakami Y
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