Identification of the genes associated with spina bifida harboring intellectual disability

鉴定与患有智力障碍的脊柱裂相关的基因

• 批准号: 26462225
• 负责人: Wakamatsu Nobuaki
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26462225/
• 关键词: 二分脊椎; 2番染色体短腕; 部分トリソミー; 5p-症候群; 知的障害; アレイCGH; トリソミー

项目成果

バリン代謝異常による小児の基底核疾患

缬氨酸代谢异常导致的小儿基底神经节疾病

Clinical and biochemical characterization of patients with HIBCH deficiency.

HIBCH 缺乏症患者的临床和生化特征。

• 发表时间: 2015
• 作者: Wakamatsu N;Yamada K;Naiki M;Hoshino S;Kitaura Y;Kondo Y;Nomura N;Kimura R;Fukushi D;Yamada Y;Shimozawa N;Yamaguchi S;Shimomura Y;Miura K
• 通讯作者: Miura K

Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: HPRT1 mutations in new Japanese families and PRPP concentration.

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺陷：日本新家族中的 HPRT1 突变和 PRPP 浓度。

• DOI: 10.1080/15257770.2013.865743
• 发表时间: 2014
• 期刊: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
• 作者: Yamada Y;Nomura N;Yamada K;et al.
• 通讯作者: et al.