Identification of the genes associated with spina bifida harboring intellectual disability
Identification of the genes associated with spina bifida harboring intellectual disability
鉴定与患有智力障碍的脊柱裂相关的基因
批准号：
26462225
负责人：
Wakamatsu Nobuaki
金额：
$3.0万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
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バリン代謝異常による小児の基底核疾患
缬氨酸代谢异常导致的小儿基底神经节疾病
缬氨酸代谢异常导致的小儿基底神经节疾病
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Clinical and biochemical characterization of patients with HIBCH deficiency.
HIBCH 缺乏症患者的临床和生化特征。
HIBCH 缺乏症患者的临床和生化特征。
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Wakamatsu N, Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K]
通讯作者：
Miura K
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: HPRT1 mutations in new Japanese families and PRPP concentration.
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺陷：日本新家族中的 HPRT1 突变和 PRPP 浓度。
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺陷：日本新家族中的 HPRT1 突变和 PRPP 浓度。
DOI：
10.1080/15257770.2013.865743
发表时间：
2014
期刊：
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
影响因子：
--
作者：
[Yamada Y, Nomura N, Yamada K, et al.]
通讯作者：
et al.
Search for the therapeutic methods for SLC19A3 deficiency using disease model mice.
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批准号：17K10070
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.75万
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财政年份：2017
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负责人：Wakamatsu Nobuaki
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依托单位：