the MBD5 gene cause the clinical features of neurodevelopmental disorder

MBD5基因导致神经发育障碍的临床特征

• 批准号: 26460409
• 负责人: Meguro Makiko
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26460409/
• 关键词: 発達障害; 自閉症; エピジェネティクス; MBD5; レット症候群; メチル化CpG結合ドメイン; 選択的スプライシング; Rett症候群

项目成果

Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1005802
• 发表时间: 2016-01
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Guo L;Yamashita H;Kou I;Takimoto A;Meguro-Horike M;Horike S;Sakuma T;Miura S;Adachi T;Yamamoto T;Ikegawa S;Hiraki Y;Shukunami C
• 通讯作者: Shukunami C

Neuron-specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription in a novel model of human 15q-duplication syndrome

• DOI: 10.1093/hmg/ddr298
• 发表时间: 2011-10-01
• 期刊: HUMAN MOLECULAR GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Meguro-Horike, Makiko;Yasui, Dag H.;Horike, Shin-ichi
• 通讯作者: Horike, Shin-ichi

SNORD116によるクロマチンダイナミクスを介したMAGEL2/NDN領域の発現制御機構の解明

SNORD116 通过染色质动力学阐明 MAGEL2/NDN 区域的表达控制机制

• 发表时间: 2015
• 作者: 堀家慎一，Yasui DH， LaSalle JM，Resnick JL;目黒牧子
• 通讯作者: 目黒牧子

オキシトシンレセプター遺伝子の発現制御機構の解明

催产素受体基因表达控制机制的阐明

• 发表时间: 2016
• 作者: 星 京香;伊藤浩美;安部英理子;不破尚志;菅野真由美;飯島順子;村上友太;齋藤 清;高橋浩一;美馬達夫;橋本康弘;堀家慎一，目黒牧子，沼田紗弥，本田俊哉，岡田源作，横山茂，東田陽博
• 通讯作者: 堀家慎一，目黒牧子，沼田紗弥，本田俊哉，岡田源作，横山茂，東田陽博

University of California, Davis(米国)

加州大学戴维斯分校（美国）