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Establishment of next-generation comprehensive diagnostic system for patients with craniosynostosis and search for therapeutic targets

Establishment of next-generation comprehensive diagnostic system for patients with craniosynostosis and search for therapeutic targets
新一代颅缝早闭患者综合诊断系统的建立及治疗靶点的寻找
批准号：
26430194
负责人：
Kaname Tadashi
金额：
$3.33万
依托单位：
National Center for Child Health and Development (2015-2016)University of the Ryukyus (2014)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26430194/
关键词：
頭蓋骨早期癒合ターゲットリシーケンス解析全エクソーム解析遺伝子パネル次世代シーケンサターゲットリシーケンス

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頭蓋骨異常・骨形成異常を来す疾患の新規原因遺伝子の探索
寻找导致颅骨异常和骨发育不良疾病的新致病基因
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [緒方博之, 武村政春, Kaname et al., 緒方博之, 要匡, Ogata H., 要匡]
通讯作者： 要匡
Novel mutations in PDE4D and molecular pathology of acrodysostosis without hormone resistance
PDE4D 的新突变和无激素抵抗的肢端骨性骨质疏松症的分子病理学
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Tomoko Mihara, Mohamed A. Nasr-Eldin, Orawan Chatchawankanphanich, Anjana Bhunchoth, Namthip Phironrit, Takeru Kawasaki, Miyako Nakano, Makoto Fujie, Hiroyuki Ogata, Takashi Yamada, Kaname et al.]
通讯作者： Kaname et al.
Next generation sequencing-based cancer precision medicine is on the horizon now
下一代基于测序的癌症精准医学即将到来
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Lescot M., Hingamp P., Kojima K.K., Villar E., Romac S., Veluchamy A., Boccara M., Jaillon O., Iudicone D., Bowler C., Wincker P., Claverie J.-M., Ogata H., Song et al.]
通讯作者： Song et al.
Two unique variations in CDH7 gene in patients with CHARGE symdrome with ear anomaly
伴有耳部异常的 CHARGE 综合征患者 CDH7 基因的两种独特变异
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [Mihara T., Nishimura Y., Shimizu Y., Nishiyama H., Yoshikawa G., Uehara H., Hingamp P., Goto S, Ogata H., Yanagi et al.]
通讯作者： Yanagi et al.
共 42 条
    Development of a newborn ultra-rapid genome screening system beyond newborn mass screening