Development of a newborn ultra-rapid genome screening system beyond newborn mass screening
Development of a newborn ultra-rapid genome screening system beyond newborn mass screening
开发超越新生儿大规模筛查的新生儿超快速基因组筛查系统
批准号：
18K07863
负责人：
Kaname Tadashi
金额：
$2.83万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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A case of severe autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance caused by a de novo BICD2 mutation
BICD2新发突变致下肢为主的严重常染色体显性脊髓性肌萎缩症一例
BICD2新发突变致下肢为主的严重常染色体显性脊髓性肌萎缩症一例
DOI：
10.1016/j.braindev.2020.08.006
发表时间：
2021
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Ueda Yuki, Suganuma Takashi, Narumi-Kishimoto Yoko, Kaname Tadashi, Sato Tomonobu]
通讯作者：
Sato Tomonobu
Severe gastrointestinal symptoms caused by a novel DDX3X variant
由新型 DDX3X 变体引起的严重胃肠道症状
由新型 DDX3X 变体引起的严重胃肠道症状
DOI：
10.1016/j.ejmg.2020.104058
发表时间：
2020
期刊：
Eur J Med Genet
影响因子：
1.9
作者：
[Okano S, Miyamoto A, Makita Y, Taketazu G, Kimura K, Fukuda I, Tanaka H, Yanagi K, Kaname T]
通讯作者：
Kaname T
A novel mutation in the GATAD2B gene associated with severe intellectual disability
GATAD2B 基因的新突变与严重智力障碍相关
GATAD2B 基因的新突变与严重智力障碍相关
DOI：
10.1016/j.braindev.2018.10.003
发表时间：
2019
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Ueda Kimiko, Yanagi Kumiko, Kaname Tadashi, Okamoto Nobuhiko]
通讯作者：
Okamoto Nobuhiko
DOI：
10.1002/ajmg.a.62363
发表时间：
2021-05-28
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
[Yanagishita, Tomoe, Hirade, Takuya, Yamamoto, Toshiyuki]
通讯作者：
Yamamoto, Toshiyuki
Achievements of comprehensive genome analysis for undiagnosed diseases in an IRUD analysis center
IRUD分析中心未确诊疾病综合基因组分析成果
IRUD分析中心未确诊疾病综合基因组分析成果
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kaname T, Omata M, Igarashi A, Satou K, Yanagi K, Matsubara Y]
通讯作者：
Matsubara Y
共 49 条
Establishment of next-generation comprehensive diagnostic system for patients with craniosynostosis and search for therapeutic targets
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批准号：26430194
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.33万
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财政年份：2014
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负责人：Kaname Tadashi
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依托单位：
海外基金